入院后诊疗经过及随访

因患者血铜蓝蛋白下降、尿铜升高、K-F环阳性，考虑肝豆状核变性（Wilson病）不能排除，入院后立即送检致病基因检测，同时予以锌剂联合青霉胺驱铜治疗，但因胃肠道反应明显停用青霉胺；同时辅以保肝、纠正凝血功能异常等药物治疗。经保肝、驱铜等治疗后，2018-08-13复查肝功能较前进展：谷丙转氨酶103 U/L（↑），总胆红素232.5 μmol/L（↑），直接胆红素159.5 μmol/L（↑），国际标准化比值1.94。考虑到患者入院后免疫球蛋白G升高及抗核抗体、F-actin抗体阳性、MRI提示肝硬化表现，亦支持自身免疫性肝炎相关肝硬化可能，故于2018-08-14起泼尼松龙30 mg/d治疗，后逐渐减量。患者激素减至20 mg/d时因合并肺部感染，予以泼尼松龙减量至10 mg/d并积极抗感染治疗。此时，送检ATP7B基因检测回报未检测到病理性变异，排除Wilson病诊断。待感染好转后，将泼尼松龙加至15 mg/d。09-04复查肝功能：谷丙转氨酶88 U/L（↑），总胆红素161.7 μmol/L（↑），直接胆红素93.4 μmol/L（↑），IgG 28.3 g/L，予以联用吗替麦考酚酯（0.5 g/d）治疗。之后复查肝功能较前持续下降，凝血功能好转出院。出院诊断为：慢加急性肝衰竭、自身免疫性肝炎相关肝硬化。出院1个月后门诊随访出凝血功能恢复正常，但IgG仍较高（32.9 g/L），故予以甲泼尼龙4 mg/d维持治疗，同时将吗替麦考酚酯（MMF）剂量加至1.0 g/d。出院4个月后门诊随访肝功能指标恢复正常。随访至2021-09，患者肝功能仍正常且保持平稳，IgG从32.9 g/L下降至19.8 g/L（图7-2）。(https://www.daowen.com)