背景知识介绍

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MADD）又被称为戊二酸血症Ⅱ型，是一种脂肪酸β氧化代谢障碍性常染色体隐性遗传病，由电子转移黄素蛋白（ETF）或电子转移黄素蛋白-泛醌氧化还原酶（ETFDH）缺陷所致。目前的发病率尚无明确报道。临床症状根据分型不同，临床表现轻重不一，并可出现组织器官为首发的病变，易被误诊，新生儿发病病情凶险，早期不易被发现，常可导致猝死，成人迟发型早期诊断和合理治疗可明显改善预后。

MADD临床表现高度异质，根据发病年龄可分为三类：Ⅰ型，伴有先天性畸形的新生儿型；Ⅱ型，新生儿起病，不伴有先天畸形；Ⅲ型，起病晚，症状多样，迟发型。根据治疗的效果又可以分为：维生素B2治疗反应型，维生素B2治疗无反应型。新生儿诊断此病主要依靠足跟血液脂酰肉碱及尿中有机酸含量增加，但这些生化指标的改变可在发病间歇期不明显。因此，MADD的病因学基因诊断尤为重要。(https://www.daowen.com)

在治疗方面，MADD根据临床分型不同反应不同。早期发病患儿多为维生素B2无反应型，药物治疗效果欠佳，病情危重，易出现非酮症性低血糖和代谢性酸中毒，常在新生儿期至婴儿期死亡。轻型和迟发型多为维生素B2反应型，口服维生素B2（100～300 mg/d）、左卡尼汀、低脂、低蛋白质、高碳水化合物饮食治疗效果较好。

目前实验室早期诊断MADD及明确基因突变类型对于患者的治疗是非常重要的，对MADD基因突变位点的研究有利于MADD的早期诊断与治疗。但实际治疗中依然存在发病机制的多样性，除了维生素B2反应型MADD，还存在对维生素B2反应较差或者无反应的患者，发病机制和治疗方法都需要在基因水平上做进一步的研究。