Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）是一种罕见的可导致胆汁淤积性肝硬化的遗传性疾病。近97%的病例由JAG1基因突变引起，仅约3%的病例由NOTCH2基因突变引起，呈常染色体显性遗传。本病例患者存在NOTCH2基因突变和ALGS相关的多系统临床表现，但也同时合并铜蓝蛋白水平降低和ATP7B基因杂合突变，颇为复杂。在此分享该病例的诊治经过，并重点讨论ALGS与肝豆状核变性两种遗传性肝病的鉴别和诊断。(https://www.daowen.com)
