·关键问题1 患者铜蓝蛋白水平降低，且检出ATP7B p.Ala874Val杂合突变，肝豆状核变性（WD）的诊断是否能排除？
患者多次检测铜蓝蛋白水平降低（最低为0.12 g/L）。虽然铜蓝蛋白水平是最常用的WD诊断筛查指标，但其特异性并不高。铜蓝蛋白降低亦可见于其他病因的慢性肝炎、重症肝炎、严重低白蛋白血症、先天性低铜蓝蛋白血症等。当铜蓝蛋白低于0.1 g/L诊断价值较高。该患者的肝脏病理提示肝细胞气球样变性伴Mallory小体形成，地衣红染色阳性，可符合WD肝损害的病理特征。但地衣红铜染色特异性不高，亦可见于慢性胆汁淤积，而且采用Leipzig诊断标准中推荐的罗丹宁染色为阴性。此外，患者无神经系统损害的症状及体征，多次查24小时尿铜均正常范围，K-F环阴性，基因检测仅为单个位点杂合突变。采用2012年欧洲肝脏病学会推荐的Leipzig诊断标准，患者综合评分仅为2分，未能达到满足4分及以上的确诊标准，故考虑肝豆状核变性诊断不成立。(https://www.daowen.com)
