这是1例精准诊断并成功治疗的罕见的遗传性血色病病例。虽然该疾病在我国的发病率极低，但是早期早治可以显著延长生存期，提高患者生活质量。在临床中如遇到血清铁蛋白显著升高的患者，应联想到血色病，并仔细筛查继发因素。血清转铁蛋白饱和度、肝磁共振、肝穿刺活检病理和基因检测是诊断和分型的重要工具。(https://www.daowen.com)
（汪 铮 居朝霞 严志涵 无锡市第五人民医院）
