专家点评

α-地中海贫血是所有遗传性血红蛋白病中最重要的类型，是我国长江以南地区最常见的单基因遗传病，而血红蛋白H病属于α-地中海贫血的一种类型，又称为中间型α-地中海贫血。这一类疾病属于血液系统疾病，如果直接就诊血液专科可能会早期发现。但因这类患者存在无效造血和溶血，机体红细胞主要在脾遭到破坏，故同时存在胆红素增高和脾大；部分因贫血而反复输血及肠道代偿性铁吸收增加导致铁超载，体内过多的铁会沉积至肝、心脏等多个部位并出现不同的临床症状。所以其中部分患者可能会因为脾大、胆红素增高、黑肝症等至消化内科或感染肝病科就诊，就诊时务必注意区分原发性血色病和继发性血色病。如果将该患者的诊断范围聚焦在间接胆红素增高的鉴别诊断上，则会第一时间明确溶血的诊断，从而进一步去查原因，有可能会缩短漏诊时间。临床上，对于间接胆红素反复增高、脾大、胆石症，不管有无肝铁负荷过重，都需要第一时间证实或排除溶血。我们科室根据这个思路，近年来已确诊多例在院外长期误诊的遗传性球形红细胞增多症和地中海贫血等病例。(https://www.daowen.com)

（曾　静　范建高　上海交通大学医学院附属新华医院）