入院后诊疗经过及随访

首先分析该患者病史特点：①中年男性，以“脾大伴胆红素升高10年余”主诉就诊；无其他特殊典型的阳性症状。②查体：可见黄染，脾达盆腔。③辅助检查：胆红素升高，以间接胆红素为主，轻度贫血，铁蛋白、转铁蛋白饱和度升高。腹部MRI提示：巨脾，肝含铁血黄素沉着改变（图12-1）。④基因检测：遗传性血色病相关基因均未见异常。⑤肝活检：肝组织正常结构尚存，肝细胞内弥漫性含铁血黄素沉积，汇管区无明显纤维组织增生，伴少量慢性炎细胞浸润，诊断倾向为铁累积性疾病（图12-2）。

图12-2　肝活检病理（HE染色）(https://www.daowen.com)

根据病史、临床症状、查体及辅助检查结果，特别是铁蛋白水平、转铁蛋白饱和度、肝磁共振表现及肝活检结果，均提示患者存在肝铁超载，考虑肝血色病诊断明确，而肝血色病可分为原发性和继发性。前者又称为遗传性血色病，属于常染色体隐性遗传性疾病，其特点为过量铁沉积于肝、胰腺、心脏、关节、皮肤及生殖系统，导致相应组织器官损伤，该疾病的诊断需要基因检测以明确。该患者既往基因检测结果并未发现遗传性血色病相关基因异常。故该患者需要考虑继发性血色病，而继发性血色病病因通常包括：反复多次输血、红细胞异常、骨髓无效造血、慢性丙型肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、代谢不良铁过量综合征等。结合该患者的症状、病史及辅助检查结果，该患者存在黄疸（以间接胆红素升高为主）、贫血、脾大，提示可能存在血液系统疾病。进一步完善外周血检查提示：红细胞渗透脆性44%，血红蛋白电泳H快带，血红蛋白定量HbA 92.0（96.5～97.5）%，HbA2 1.8（2.5～3.5）%，HbF 6.2（＜2）%，红细胞形态提示体积大小不一，染色提示极度浅染并存深染细胞，异常形态易见靶形、小浓染、泪滴形、不规则异形、棒状细胞，异丙醇试验（+），MCV/RBC 11，MCV 65.6 fL；相关基因检测结果提示：SEA和α3.7双重缺失。结合检查结果，考虑诊断血红蛋白H病，继发性血色病。

出院后于2019-12行脾切除术，2021-03-11随访血常规：白细胞9.6×109/L，红细胞6.61×1012/L，血红蛋白121 g/L，红细胞压积40.8%（↓），平均红细胞体积61.7fL（↓），平均血红蛋白量18.3pg（↓），血小板214×109/L。肝功能：谷丙转氨酶26 U/L，谷草转氨酶24U/L，碱性磷酸酶115 U/L，γ-谷氨酰转肽酶39 U/L，总胆红素38.12 μmol/L，直接胆红素7.77 μmol/L。