遗传性血色病是一种以铁沉积为病理特征的遗传病。典型症状包括肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉着等。与高加索人群不同的是，亚洲人群经典的HFE基因突变导致的遗传血色病发病率极低。遗传性血色病大多数亚型治疗效果良好，尤其是在疾病早期，因此精准分子诊断尤为重要。在此分享1例反复乏力伴转氨酶升高10年，伴HFE基因突变，并最终成功施以救治的遗传性血色病病例，以促进临床医师对这类罕见病的认识。(https://www.daowen.com)
