背景知识介绍

淀粉样变性（amyloidosis）是由于淀粉样蛋白在全身细胞外组织间隙中沉积导致的一组罕见疾病，从而破坏细胞和器官功能的疾病。常见受累器官和组织包括肝、肾、神经、心脏、胃肠道、皮肤、舌、淋巴结等。淀粉样蛋白纤维来源于不同的前体蛋白，这些前体蛋白通过异常的反向β折叠而高度有序地自我组装而成。目前已知约有30余种蛋白可以形成淀粉样蛋白，其病理特征为刚果红染色阳性。淀粉样蛋白沉积可以表现为异常的蛋白沉积（遗传性淀粉样变，获得性轻链型淀粉样变AL），也可以是正常的蛋白质表达过量（反应性系统性淀粉样变AA）。AL型常由克隆性浆细胞病引起，如多发性骨髓瘤、B细胞淋巴瘤；AA型常继发于慢性感染、炎症、风湿免疫性疾病和肿瘤。淀粉样变性的临床表现取决于前体蛋白的种类和累及的器官组织，按累及器官可分为局域性淀粉样变和系统性淀粉样变。常见的受累器官包括肾脏、心脏、神经、肝脏和胃肠道；肺部、肌肉和软组织亦可受累。肾脏表现为非选择性蛋白尿和肾衰竭。心脏表现为心力衰竭、劳力性呼吸困难、水肿。神经系统可影响外周神经和自主神经，表现为麻木、疼痛，血压调节异常。肝脏表现为肝大、肝功能异常，胆红素升高预后不良。胃肠道可表现为胃肠道运动障碍、溃疡出血等，发生部分多见于十二指肠和结肠。临床上若出现以下临床表现应怀疑淀粉样变性的可能：眶周紫癜；舌体肥厚；甲营养不良；单克隆蛋白和舒张期心力衰竭而收缩功能正常者；心脏肥厚伴低电压、蛋白尿、外周和自主神经病变。确诊需要组织或腹部脂肪活检刚果红染色阳性，可进一步行免疫组化、免疫电镜或质谱分析进行纤维分型。(https://www.daowen.com)