现病史

2018年11月患儿无明显诱因出现上腹部阵发性痉挛性疼痛，程度较剧烈，每次发作持续半小时至1小时，可自行缓解。腹痛发作时面颈部可出现片状红色皮疹，无瘙痒，随腹痛缓解可消失，发作时偶有呕吐，无发热、腹胀、腹泻。2019-01-18至2019-02-11于福州某院住院诊治。2019-01-14血常规：白细胞19.88×109/L，中性粒细胞13.55×109/L，嗜酸性细胞0.45×109/L，C反应蛋白14 mg/L，红细胞沉降率77 mm/h，降钙素原0.39 ng/mL。寄生虫抗体：广州管圆线虫病抗体、华支睾吸虫病抗体、裂头蚴、血吸虫抗体阴性，粪蛔虫卵、钩虫卵、鞭虫卵、蛲虫卵、血吸虫卵均未检出。T-SPOT、血培养、粪培养正常，粪钙卫蛋白正常。肝生化：γ-谷氨酰转肽酶117 U/L，胆红素、转氨酶正常，淀粉酶、脂肪酶正常。胃十二指肠镜、肠镜未见明显异常。腹部超声：肝实质回声增粗欠均，胆囊多发小结石。腹部MRI：肝左右叶多发异常信号影，增强后呈明显不均匀环状强化，考虑炎症性改变并部分脓肿形成，右膈肌脚、肝门区及腹膜后多发淋巴结。予以头孢曲松、甲硝唑抗感染2周余（01-26至02-11），腹痛好转后出院。出院后3天再次出现腹痛，症状同前，当地医院口服中成药数周（具体不详），腹痛时轻时重。2019年6月至7月腹痛逐渐加重，2019-07-05再次于当地住院，查血常规：白细胞15.27×109/L，中性粒细胞72.1%，嗜酸性粒细胞0.39×109/L，C反应蛋白47 mg/L，肝生化：γ-谷氨酰转肽酶232 U/L，转氨酶、胆红素正常；甲胎蛋白、凝血功能正常，再次予以头孢曲松抗感染6天（07-06～07-12），腹痛稍好转。为进一步明确病因，于2019-07-25行肝穿刺，病理结果提示肝细胞肿胀，可见糖原化核，部分肝细胞内见少量棕色小颗粒，肝血窦扩张伴淤血，汇管区纤维组织轻度增生，少量淋巴细胞浸润。复查肝脏MRI提示肝内多发囊性灶，扩张胆管可能大，肝内多发异常信号，肝门区、后腹膜多发肿大淋巴结，Caroli病可能。予以完善全外显子测序未见PKHD1基因致病性变异。结合影像学表现及腹痛、炎症指标升高，考虑儿童硬化性胆管炎可能，予以熊去氧胆酸口服，头孢哌酮-舒巴坦抗感染，病情好转出院。但患儿出院后仍有反复腹痛及发热，2021-02-26再次因“间歇性腹痛2年余”至我科住院。(https://www.daowen.com)