·关键问题2　ABCB4缺陷病的临床特征有哪些？

ABCB4缺陷病是一种常染色体隐性遗传病，由ABCB4基因变异引起。ABCB4缺陷病的临床表型谱包括进行性家族性肝内胆汁淤积症3型、低磷脂相关胆石症、妊娠期肝内胆汁淤积症、慢性胆管病及成人胆汁性肝纤维化或肝硬化等。此外，ABCB4缺陷可能与某些药物引起的胆汁淤积、新生儿暂时性胆汁淤积和肠外营养相关性肝病有关。其中进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型（progressive familial intra hepatic cholestasis type 3，PFIC3）通常婴幼儿期起病，临床上主要表现为高γ-谷氨酰转肽酶（GGT）肝内胆汁淤积症、瘙痒、肝脾大、生长发育迟缓等。儿童期起病的ABCB4缺陷病以PFIC3多见。ABCB4缺陷病导致的胆汁淤积性肝病在生化上典型表现为血清GGT升高。该病患者在病程中可能呈现出不同的临床及病理表现，甚至在一些患者中这些不同的表型会重叠出现。(https://www.daowen.com)

本文中患儿以转氨酶升高为主要表现，病程中血清GGT水平始终在正常范围内，这在ABCB4缺陷病患者中非常少见。