专家点评

朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床表现具有高度异质性，轻者预后良好，部分病例甚至可自发缓解，重型可出现多系统受累和器官功能损害。对于临床腹痛、肝占位起病的罕见病例，需要专科医师结合生化、影像、病理等方法抓住炎症性、硬化性胆管炎的特征，再层层深入获得最后确诊。近年来，LCH发病机制方面取得了较大突破，认为相当部分LCH是由于RAS-RAF-MEK-ERK信号通路异常激活驱动的髓系肿瘤。针对该信号路径的靶向治疗如BRAF抑制剂维罗非尼、达拉非尼可显著改善儿童LCH疗效和预后。儿童多系统LCH的5年总生存率可达84%，但疾病再活化率高达27%。长春花碱、泼尼松联合巯嘌呤的一线治疗同时，降低再活化率及难治性LCH的管理是进一步改善儿童LCH预后的关键，靶向药物的精准治疗给患儿带来了希望。(https://www.daowen.com)

（李玉川　陆　怡　复旦大学附属儿科医院）