背景知识介绍

Alagille综合征是一种累及肝、心脏、骨骼、眼睛和颜面等多系统或器官的常染色体显性遗传性疾病。其发病率约为1/30000，近97%的病例由JAG1基因突变引起，仅约3%的病例由NOTCH2基因突变引起。约40%的ALGS的基因突变是遗传自其父亲或母亲的，约60%的患者是自发突变。(https://www.daowen.com)

肝是ALGS典型的受累器官，绝大多数患者因为胆汁淤积的临床表现而就诊。黄疸是该病最主要的表现，常发生在新生儿期或出生后3个月内，约半数患儿黄疸持续整个婴儿期，部分患儿黄疸可能逐渐有所缓解。绝大部分ALGS患者出现肝，包括婴儿期患儿。脾在早期少见，随病情进展亦可见于大部分的患者。胆汁淤积可以导致剧烈瘙痒、严重的高脂血症、黄瘤病和脂溶性维生素缺乏。肝病严重程度是影响Alagille综合征患者预后的主要原因。严重的胆汁淤积可能导致肝功能衰竭，从而需要进行肝移植治疗。