背景知识介绍

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是由髓系前体细胞克隆性增生引起的，这些前体细胞分化为CD1a+/Langerin+细胞，导致一系列器官受累和功能障碍。它在所有年龄段均可有不同程度的全身受累，尽管治愈率高，但严重的长期神经或内分泌并发症可能会影响生活质量。LCH是儿童最常见的组织细胞疾病，在15岁以下儿童中的年发病率为2.6/100万～8.9/100万，诊断的中位年龄为3岁。

根据受累部位和范围的不同，LCH患者的临床表现也不同。在一项大型队列研究中，单系统和多系统分别占一半。骨骼是最常见的受累器官，大约80%的LCH患者存在骨骼病变，其中一半的病变是单一的，最常见的骨骼受累部位是颅骨，其次是脊柱、四肢和骨盆。皮肤受累也很常见，尤其是婴幼儿，表现为脂溢性湿疹。以血细胞减少的形式出现的造血功能障碍是预后不良的标志，发生在多系统受累的情况下，在婴幼儿中较常见。肝受累的预后也较差，患者表现为低蛋白血症，肝大或结合胆红素升高，在婴幼儿和成人中，硬化性胆管炎和肝纤维化是一种罕见的并发症，通常进展为终末期肝衰竭。(https://www.daowen.com)

LCH的诊断基于活检，需结合临床来评估组织的病理结果，通常选取受累的骨骼或皮肤进行活检。目前LCH还没有标准治疗方法，根据疾病的严重程度和器官功能障碍的程度，将患者分为不同的风险类别，单一系统疾病局限于单一部位的患者通常只需要局部治疗或观察，而病变广泛的患者则需要全身治疗。基于人群的研究表明，播散性LCH患者的生存率显著提高，尽管这些改善似乎更有利于儿童而非成人，5年相对生存率分别为90%和70%。为了更好地改善LCH及其并发症的治疗，需要进一步研究LCH的生物学特点及临床表现与预后的相关性。