专家点评

本文的ABCB4缺陷病患者儿童期起病，以转氨酶升高为主要表现，病程中监测肝功能指标显示GGT水平始终不升高，这在以往诊断的ABCB4缺陷病中甚为少见。既往文献中曾报道1例成年期起病的以转氨酶升高为主要表现的ABCB4缺陷病，同时伴GGT升高，其存在相同ABCB4基因突变的姐姐表现为血清总胆汁酸水平升高，GGT正常。本文的患者在初诊时自身抗体阳性，IgG升高，存在自身免疫性肝损伤的线索，在排除其他常见的肝损伤病因后，我们给予其糖皮质激素及免疫抑制剂治疗，且开始的治疗反应似乎良好。但在治疗过程中，转氨酶及IgG水平出现反复，并且血清总胆红素及直接胆红素水平升高，促使我们重新思考该患者的病因。最终，基因检测结果支持ABCB4缺陷病诊断，通过补充UDCA，患者肝功能指标恢复正常。

总之，ABCB4缺陷病临床表型多样。所有病因不明的胆汁淤积性肝病或转氨酶异常，都应考虑ABCB4缺陷病可能。(https://www.daowen.com)

（李丽婷　王建设　复旦大学附属儿科医院）