入院后诊疗经过及随访

为进一步明确肝损伤原因，行肝穿刺活检术。病理结果：肝组织内见较多铁沉积（图13-2）。患者反复肝损伤10年，腹部MRI提示肝、脾铁质异常沉积，血清转铁蛋白饱和度明显升高（大于45%），血清铁蛋白显著升高，肝穿刺活检病理提示肝组织内可见较多铁沉积，因此高度怀疑血色病。该患者没有长期大量输血史，亦无血红蛋白病、溶血性贫血、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病等导致铁沉积的疾病史。在排除继发性血色病后，进一步完善遗传性血色病相关基因检测。报告提示HFE基因存在c.187 C＞G（p.H63D）杂合错义突变。结合其临床表现及铁代谢相关检查结果，诊断遗传性血色病1型。患者无法接受放血疗法，故予以地拉罗司分散片1250 mg/d口服治疗，治疗6个月后复查肝生化指标完全恢复正常，18个月后血清铁蛋白逐渐下降至正常范围。患者乏力症状亦消失，现病情稳定。

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图13-2　肝穿刺病理：肝组织内见较多铁沉积，并见铁结节