专家点评

ALGS与肝豆状核变性的治疗差异大，当病理表现不典型，基因检测同时检出多种突变时，如何鉴别诊断及治疗对患者的后续转归起关键作用。该病例通过医师详细的病史问询，仔细地甄别，深入地探究基因型与表型之间的关系，最终明确诊断。目前，遗传性肝病发病率低、病因复杂、种类繁多、个体差异显著，是不明原因肝病领域临床诊断过程中的难点。随着基因测序技术的发展和基因测序成本的下降，高通量二代测序技术逐渐走入临床，传统的Sanger测序逐渐被肝病相关多基因靶向测序替代，成为临床医师诊断遗传性肝病不可或缺的工具。临床表型与基因型的关系一直是一个饶有兴趣的话题，临床医师时常碰到表型与基因型不全符合的复杂局面，需要临床医师掌握扎实的临床、影像学、病理及遗传等多方面的综合知识，才能做出相对比较准确的判断。由于遗传性疾病的发病率、表型、致病基因及基因突变谱存在种族特异性，临床上仍有许多高度可疑遗传性肝病病例，目前仍存在许多未知领域待开拓，更多的致病基因亟待发现。同时，中国人群的遗传病数据库也期待据此进一步完善。(https://www.daowen.com)

（龚　玲　申屠奕灵　马晓洁　芈肖肖　唐　栋　杨文君兰迪翔　陈公英　施军平　杭州师范大学附属医院）