现病史

患者于2008年至当地医院体检，行腹部B超：脾（170 mm×58 mm）。肝生化：谷丙转氨酶32 U/L，谷草转氨酶35 U/L，碱性磷酸酶134 U/L，γ-谷氨酰转肽酶17 U/L，总胆红素45.1 μmol/L，间接胆红素33 μmol/L。白细胞、血小板计数均在正常范围内。患者自觉无腹痛、腹胀等不适，未进一步诊治。后定期复查腹部B超，结果同前。2017年患者再次复诊，腹部B超（2017-09-26）：胆囊结石、胆囊息肉、脾大（210 mm×65 mm）。实验室检查（2017-10-06）：谷丙转氨酶16 U/L，谷草转氨酶21 U/L，碱性磷酸酶101 U/L，γ-谷氨酰转肽酶18 U/L，总胆红素72.2 μmol/L，间接胆红素62.8 μmol/L，白蛋白52.4g/L；白细胞4.03×109/L，红细胞5.47×1012/L，血红蛋白105 g/L，血小板252×109/L。腹部MRI（2017-10-09）平扫：①肝信号普遍性降低，提示铁质沉积可能；②脾大。因患者存在贫血、脾大，进一步完善溶血相关检查：直接抗人球蛋白试验（-），糖水溶血试验（-），酸溶血试验（-）。2017-10行肝穿刺活检：肝组织正常结构尚存，肝细胞内弥漫性含铁血黄素沉积，汇管区无明显纤维组织增生，伴少量慢性炎细胞浸润，考虑存在铁累积性疾病。结合患者肝穿刺结果，考虑血色病可能，予以完善血色病基因检测：遗传性血色病相关基因均未见异常（HFE、HFE2、HAMP、TFR2、SLC40A1）。此次入院前患者再次复查肝生化、血常规、腹部B超（2019-07-01）：谷丙转氨酶24 U/L，谷草转氨酶25 U/L，碱性磷酸酶70 U/L，γ-谷氨酰转肽酶18 U/L，间接胆红素68.3 μmol/L，直接胆红素10 μmol/L，白蛋白45.4 g/L；铁蛋白604.9 ng/mL（↑）；白细胞5.07×109/L，中性粒细胞72.3%，红细胞4.99×1012/L，血红蛋白94g/L，血小板40×109/L。现为求进一步诊疗，门诊拟“脾大、黄疸原因待查”收入院。(https://www.daowen.com)

患者自发病以来精神可，胃纳可，夜眠可，小便发黄，大便正常，体重未见明显下降。