·关键问题1　肝铁超载的疾病诊断与鉴别诊断有哪些？

肝铁超载为肝铁过度沉积，又称肝血色病。这是一种罕见的因铁代谢异常及肠道代偿性过度吸收铁导致体内铁过量，进而沉积至肝等脏器的疾病。肝铁超载患者实验室检查一般可发现血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显升高，铁蛋白水平在一定程度上可以反映肝的铁负荷，与肝的铁含量呈正相关。大部分患者肝超声检查和CT检查缺乏特征性改变，但MRI检查是检测及量化内脏铁超载的有效方法，可有特异性信号改变，表现为T1WI、T2WI肝信号明显减弱，俗称“黑肝症”。肝活检至今仍然是肝铁超载的金标准，不仅可以进行肝铁含量的定量，同时还可以发现其他肝病变，包括脂肪变性、炎症及纤维化甚至肝硬化，进而评估疾病的严重程度和预后。本例患者因“胆红素升高、脾大”就诊，就诊期间铁蛋白持续升高，但无明显皮肤色素沉着及其他脏器损伤表现，反复腹部超声和CT并未发现特殊肝异常。在我科住院期间行MRI检查发现典型“黑肝症”，提示“肝含铁血黄素沉着改变”。进一步结果该患者外院肝脏病理结果，考虑肝血色病诊断明确。(https://www.daowen.com)

肝血色病按病因分原发性血色病和继发性血色病，原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，该诊断需要进一步完善基因检测以明确，在我国发病率极低。而继发性血色病相对常见，病因通常包括：反复多次输血、红细胞异常、骨髓无效造血、慢性丙型肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、代谢不良铁过量综合征等。本例患者在当地医院已行基因检测排除遗传性血色病。结合该患者的症状、病史及辅助检查结果（同时存在间接胆红素升高、贫血、脾大），提示可能存在血液系统疾病，故进一步完善外周血检查及相关基因检测。结合检查结果，考虑诊断血红蛋白H病，继发性血色病。