·关键问题1 该患儿反复腹痛、发热，初期影像学检查提示肝内有异常信号，近期出现胆管扩张，需考虑哪些疾...
该患儿为学龄期儿童，以腹痛起病，病程中伴有反复发热，发病初期影像学检查提示肝脏异常信号伴不均匀环状强化，随着病程进展又出现了胆管扩张。根据临床症状及影像学表现，诊疗过程中主要需鉴别以下两种常见的疾病。
（1）肝脓肿：由微生物入侵并增殖所引起的肝脏化脓性、空腔性病变，致病微生物主要包括寄生虫类（主要是阿米巴）和细菌类，真菌性罕见，细菌性肝脓肿是临床常见的肝脏感染性疾病，占所有肝脓肿的80%。引起细菌性肝脓肿的主要感染途径包括门静脉途径、胆道途径、肝动脉途径和邻近感染，其中胆源性感染是最主要的感染途径，如急性胆囊炎、胆总管结石、慢性胰腺炎和肿瘤所造成的胆道梗阻。肝脓肿临床表现缺乏特异性，以发热、腹痛为主要表现，实验室检查多数表现为白细胞、中性粒细胞、CRP升高；超声检查表现为边缘不规则的低回声病变，病变内透声不佳。CT影像中病灶呈片状或分叶状的低密度影，边缘不清，一般增强扫描后边缘可明显强化，而内部无强化。该患儿反复腹痛伴发热，实验室检查提示炎症指标升高，超声、MRI提示肝多发异常信号伴不均匀环形强化，首先应排除肝脓肿。但完善血培养、血病原体宏基因检查并未发现致病菌，肝脏病理肝组织炎症、坏死并不明显，多次抗感染治疗后仍有反复发热、腹痛，故不支持肝脓肿诊断。(https://www.daowen.com)
（2）Caroli病：又被称为先天性肝内胆管囊状扩张症，由1958年法国学者Caroli首次报道。目前该病被认为是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为PKHD1，编码fibrocystin蛋白，该蛋白质在多器官系统表达：肾小管细胞、肝胆管细胞和胰腺。基因变异导致肾脏和肝纤维囊性改变，Caroli病常见于常染色体隐性遗传多囊肾病。Caroli病的基本病理改变是与胆管系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张。典型病变常位于汇管区，主要累及肝叶段内胆管，可以是一段、局部、一叶或双侧肝内胆管，肝左叶病变更常见。大体病理标本可见肝叶内各级胆管呈单个、多个圆形囊样扩张，呈串珠状或葡萄状。Caroli病分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型又称单发型，多伴有肝内胆管结石，临床表现为反复发生胆道感染；Ⅱ型又称为弥漫型或汇管区周纤维化型，多数同时伴有先天性肝纤维化，以肝脾大、门静脉高压、上消化道出血为特点。基于此型临床表现的多样性，也称为Caroli综合征。Caroli病可发生在任何年龄，好发于儿童或青少年，临床表现无特异性，典型者可表现为腹痛、黄疸和腹部肿块三联征。实验室检查除了碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶有轻度升高外，多为正常。超声可见肝内胆管呈囊样或串珠样扩张。ERCP或MRCP显示与胆管连通的非阻塞性囊性扩张。该患儿以反复腹痛、发热起病，近期复查MRI提示肝内胆管扩张可能，需与Caroli病鉴别。但该患儿发病初期MRI并未提示胆管扩张，且并无肾脏囊性病变，病理未提示胆管囊性病变，基因未提示PKHD1基因突变，故不支持。