背景知识介绍

血红蛋白H（hemoglobin H，HbH）病属于α-地中海贫血的一种类型，又称为中间型α-地中海贫血。α-地中海贫血是所有遗传性血红蛋白病中最重要的类型，是我国长江以南地区最常见的单基因遗传病。该疾病是由于α珠蛋白链合成障碍导致红细胞无效生成和外周循环溶血。珠蛋白基因位于16号染色体，共有4个α珠蛋白基因。当仅有1个α珠蛋白基因缺失或突变时，这类患者一般无明显的症状；2个α珠蛋白基因缺失或突变时，可能患者会出现轻度的小细胞低色素贫血；3个α珠蛋白基因缺失或突变时，即为HbH病；而如果4个基因完全缺失或突变，即会导致重度α-地中海贫血，又称为Hb Bart's胎儿水肿综合征。该类型胎儿由于严重贫血、缺氧等多死于宫内或出生后短期内死亡。(https://www.daowen.com)

HbH是存活的α-地中海贫血中最严重的一种。该病临床表型不一，可出现轻至中度贫血、黄疸、肝脾大等，贫血严重时需要输血。HbH存在无效造血和溶血，机体红细胞主要在脾遭到破坏，患者因贫血而反复输血及肠道代偿性铁吸收增加导致铁超载，机体内过多的铁可能沉积至肝、心脏等部位并出现不同的临床症状。所以铁超载是HbH患者常见的并发症。本病通过基因检测可以确诊，早诊断有利于疾病的管理、治疗及改善预后，同时为了避免出现重型α-地中海贫血患儿，对HbH患者的后代及育龄期地中海贫血的基因携带者夫妻双方进行相关基因检测和遗传咨询，必要时借助产前诊断，从而预防重症α-地中海贫血儿的出生。