专家点评

该病例展现了医师缜密的临床思维、有的放矢的检查、精准的分子诊断和立竿见影的治疗效果，是1例非常成功的罕见病诊治案例。对于任何不明原因的肝病，尤其是发病时间早伴有生长发育迟缓，应注意排查遗传性疾病。而在遗传性肝病中，如肝组织病理呈现脂肪变性的表现，应重点排查Wilson病、线粒体或糖代谢障碍。该患者的另一突出症状是肌力减退，结合重度脂肪肝、肌酸激酶和乳酸升高、肌电图表现应重点考虑代谢性肌病。代谢性肌病主要包括脂肪酸氧化障碍（FAOD）、糖原贮积症和线粒体肌病三种类型。不同年龄发病的代谢性疾病临床表现各异。新生儿和婴儿通常表现为肌张力减退和多系统累及，而迟发型通常表现为运动不耐受，伴或不伴进行性肌无力和肌红蛋白尿。其中，糖原贮积症主要表现为高强度运动不耐受，而FAOD和线粒体肌病主要在耐力型活动或禁食等应激条件下发病。早期诊断，生活方式干预、营养和辅助治疗可以预防或延迟肌无力的发生，避免肝肾功能衰竭等危及生命的并发症。(https://www.daowen.com)

（周晓玲　李东良　联勤保障部队第九〇〇医院）