12.1　分子病与基因治疗的基本概念

分子病（molecular disease）是由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基序列决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷，而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。分子病根据病变基因所处的细胞类型可分为遗传性分子病和非遗传性分子病，病变基因分别位于生殖细胞和体细胞中。根据病变基因的数目，分子病可分为单基因病和多基因病两种。目前已知的分子病有4000多种，其中遗传性和非遗传性各占一半。

基因治疗（gene therapy）是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入入体靶细胞，置换或补偿引起疾病的基因或者关闭、抑制异常表达的基因，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。

实际上凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可以称为基因治疗。基因治疗本身也并不局限于各种遗传性疾病的治疗，已扩展到肿瘤、艾滋病、心血管病、神经系统疾病、自身免疫性疾病和内分泌疾病等的治疗。

基因治疗是目前治疗分子病的最先进手段，在很多情况下也是唯一有效的办法，被称为医学界的“第四次白色革命”。