(一)西医认识
1.病因
癫痫的病因可分为遗传性、结构性(海马硬化、围产期脑损伤、脑血管病、脑肿瘤、颅脑损伤、神经变性、脱髓鞘病变等)、代谢性、免疫性、感染性和原因不明六类。
2.病理
癫痫的病理机制主要涉及脑部炎症反应、神经元凋亡、胶质细胞功能异常以及突触重构等过程。丘脑在匹罗卡品诱导的癫痫样发作过程中起到了重要作用。抑制丘脑束旁核神经元的活动可以降低癫痫发作程度。在临床上,癫痫患者除了表现为反复癫痫发作之外,还伴有认知、情绪和社会功能损害等后果,这可能与癫痫样放电扩散所造成的广泛性情绪、认知网络受累有关。功能磁共振研究显示,在癫痫发作间期,癫痫患者仍存在颞叶内外侧皮层、前额叶、前扣带回、顶叶,以及小脑等多个脑区功能改变和脑区间功能连接的异常。这表明,即使在发作间期,癫痫样放电扩散所引起的脑网络损害效应仍然存在,并且这些情绪网络的累及可能与癫痫患者共病的抑郁症状密切相关。癫痫患者脑白质结构存在显著异常,其中弓状束的连接异常可能是癫痫患者精神质人格的病理基础。谷氨酸能兴奋性问题是癫痫的重要发病机制之一,采用1H-MRS技术显示,癫痫患者右侧海马的谷氨酸代谢产物水平(谷氨酸和谷氨酰胺)与癫痫患者的抑郁症状呈显著正相关。
3.疾病分类
2017年发布最新的癫痫发作及癫痫分类修订指南,指出新的局灶性起源的癫痫包括自动症、行为终止发作、过度运动发作、自主神经发作及情绪发作,新的全面性起源的癫痫包括眼睑肌阵挛伴失神、肌阵挛发作、肌阵挛-失张力、肌阵挛-强直-阵挛发作。另外值得注意的是,失张力发作、阵挛发作、癫痫性痉挛、肌阵挛及强直性发作既可能为局灶起源也可能为全面性起源。
4.疾病症状
常见癫病发作的临床表现局灶性发作系大脑局灶性功能障碍引起,意识不丧失,发作涉及身体的某一局部,EEG为局灶性异常放电。全面性发作为全脑功能障碍所致。发作时意识丧失,症状涉及全身,EEG为全脑异常放电。常见类型癫痫发作的临床表现如下。
(1)局灶性起源(部分性发作)
①局灶性运动性发作:表现为癫痫灶对侧肢体或面部抽搐。口、唇、拇指、食指最容易受累。发作时意识不丧失。若局限性癫痫灶的异常放电由一侧扩散至对侧大脑半球,则抽搐变为全身性,并有意识丧失,称为继发性泛化。局限性发作之后,在原来受累部位可能出现一过性麻痹,持续几分钟至几小时,称为Todd麻痹。
②局灶性感觉性发作:小儿时期少见。表现为躯体感觉性发作(麻木、疼痛)和特殊感觉性发作(嗅、味、听、视或眩晕等)发作。
③局灶性自主神经性发作:发作以自主神经症状为主,可表现为头痛、腹痛、恶心呕吐和上腹部不适等。也可表现为面色苍白、青紫或发作性发热。发作后可有嗜睡。发作持续数分钟至数小时,甚至1~2天。发作频率不定,可一周数次或数月一次。此型癫痫极少见,诊断也较困难,需慎重排除其他诊断。
④局灶性认知(精神性)发作:表现为发作性精神症状,包括幻觉、幻听、错觉、情感障碍、认知障碍和记忆障碍等。
⑤伴有意识障碍、局灶性(复杂部分性)发作:包括两种及两种以上简单部分性发作,并有程度不等的意识障碍及自动症。发作时常有精神、意识、运动、感觉及自主神经等方面的症状。可持续数分钟至数小时。常伴自动症,即在意识混浊情况下出现的无目的、无意义、不合时宜的不自主动作,发作后不能回忆。
(2)局灶性发作进展
为双侧强直-阵挛发作,部分继发全面性癫痫。
(3)全身性发作
①强直-阵挛性发作:又称为大发作,表现为突然意识丧失,随即出现全身性强直阵挛性抽搐。可有呼吸暂停,面色青紫,瞳孔散大、对光反射消失,发作持续1~5分钟,发作后意识混浊或嗜睡,经数小时后清醒。婴幼儿期典型发作较少见。
②阵挛性发作:肢体有节律地连续抽动,发作时意识丧失。持续时间不等。
③强直性发作:表现为某些肌肉突然强直收缩,如躯干前屈、伸颈、头前倾、两肩上抬,两臂外旋、肘屈或伸直,固定于某姿势,维持数秒钟或更长,随后发作停止,肌张力正常,恢复原来姿势,发作时有短暂意识丧失。有时表现为中轴性发作,全身强直。
④肌阵挛发作:表现为某个肌肉或肌群突然、快速、有力地收缩,引起一侧或双侧肢体抽动,抽动时手中物品落地或摔出。躯干肌肉收缩时则表现为突然用力地点头、弯腰或后仰。站立时发作则常表现为猛烈地摔倒在地。发作时可伤及头部、前额、下颌、嘴唇或牙齿。
⑤失神发作:又称小发作,表现为突发短暂的意识丧失,没有先兆,也不伴发作后嗜睡,发作时语言中断,活动停止。固定于某一体位,不跌倒,两眼茫然凝视。有时可有手、唇、舌或头细小的颤动,或每秒3次的眨眼动作。一般持续5~15s。
⑥失张力发作:又称无动性发作(akinetic attack),表现为突发的一过性肌张力丧失,不能维持姿势,持续1~3s,伴意识丧失。如患儿在站立时发作,表现为突然低头,两臂轻微外展,手指张开,上臂下垂,屈膝,继而跌倒,意识很快恢复。
5.诊断标准
癫痫具有持久的致痫倾向,且有发作突发突止,短暂一过性的特征,癫痫临床指南建议至少需要7次癫痫发作临床才考虑诊断为癫痫。新的癫痫临床实用定义指南明确提出,癫痫临床诊断除了包括已被临床医师熟悉的至少2次间隔24小时的非诱发或非反射性发作和符合某种癫痫综合征之外,对于只有1次癫痫发作但满足:①为非诱发性或非反射性发作;②未来10年再发风险与两次非诱发性发作后再发风险相当(至少大于60%)两个条件,临床也可诊断为癫痫。
(1)既往史和家族史
患者既往可有宫内窘迫、早产难产、产伤、缺氧窒息等围产期脑损伤病史,新生儿惊厥史,热性惊厥史,中枢神经系统感染,脑肿瘤和脑外伤,颅内出血,精神运动发育迟滞,中毒史,神经皮肤综合征,遗传代谢病等病史。
家族中可有癫痫、热性惊厥、偏头痛、睡眠障碍、遗传代谢性疾病等病史。
(2)临床表现
临床症状具有突发突止、时间短暂、自行缓解、醒后如常人、反复发作的特点,主要表现为猝然仆倒、不省人事、两目上视、牙关紧闭、口唇紫绀、口吐涎沫、喉中痰鸣、惊掣啼叫、项背强直、角弓反张、四肢抽搐、二便失禁等。若一次发作持续时间超过30分钟,或多次发作时间超过30分钟,期间意识不恢复者,为癫痫持续状态。
发作前可有头晕、胸闷、惊恐尖叫、恶心、腹部不适、心神不宁、幻听或幻视等先兆,也可无发作前兆;发作后可有朦胧、嗜睡、短暂瘫痪、头痛或恢复正常等不同表现。
(3)脑电图检查
发作间期发现痫样放电(棘波、尖波等)是诊断癫痫最有力的依据,如能记录到发作期异常放电则诊断意义更大。癫痫样放电最常见于癫痫患者,但也可见于其他疾病,甚至健康人群,因而并不具有高度的特异性。在没有出现临床癫痫发作时,不应诊断为癫痫或“隐匿性癫痫”,亦不需抗癫痫药物治疗。应对这些儿童进行临床随访。
6.疾病评估
简易精神状态量表(MMSE)是使用最广泛的认知障碍筛查量表;蒙特利尔认知评估量表(MoCA)测试癫痫患者的认知功能水平;韦氏智力量表(W-S)用于检测频繁发作的癫痫患者相关认知障碍。