（一）西医认识
多囊卵巢综合征（PCOS）为一种多因性疾病，现已证实其与遗传、基因多态性、代谢综合征（MS）及环境心理等因素相关，但具体机制仍不明确。综合研究归纳如下：
1.病因
（1）遗传因素
遗传因素与PCOS密切相关，PCOS具有家族聚集性现象，一级亲属肥胖、糖尿病、冠心病、早秃（男性）、月经稀发（女性）可能是PCOS的独立遗传表型。PCOS患者在同卵双胞胎中的发病率显著高于非同卵双胞胎的现象亦可证明，但迄今尚未发现特异的PCOS致病基因。目前研究发现，表观遗传修饰可能参与PCOS的发病。
（2）肥胖
约50%PCOS患者伴有肥胖，多呈中心型肥胖，体重指数＞25。肥胖会降低激素结合球蛋白水平，增加雄激素和胰岛素的分泌以及胰岛素抵抗。
（3）慢性炎症
有研究表明慢性炎症可能是胰岛素抵抗的启动因素，各种刺激均可引起IL-6、TNF-α和血管紧张素I增加，作用于肝脏，导致急性C反应蛋白水平升高，抑制胰岛素受体酪氨酸激酶活性，加重胰岛素抵抗，进而发生一系列的代谢性疾病、心血管疾病以及PCOS。
（4）环境因素
胎儿期子宫内高雄激素环境、化学物质污染、抗癫痫样药物、地域、营养和生活方式等可能是PCOS发病的危险因素和易患因素。
（5）精神心理因素
研究发现应激状态下儿茶酚胺如多巴胺（DA）、去甲肾上腺素（NE）、促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）、肾素-血管紧张素-醛固酮等分泌都可能增加。而这其中的很多神经递质和激素正是PCOS形成的相关因素。
2.病理假说
（1）卵巢变化
典型的变化是双侧卵巢对称性增大至正常卵巢的2～5倍，表面光滑，包膜增厚呈灰白色，均匀性增厚，较正常厚2～4倍。包膜下有大量大小不等的小囊泡，直径多在2～9mm。早期卵巢呈多囊性变化；中期卵巢囊性卵泡出现硬化现象；晚期卵巢中囊性卵泡萎缩、间质纤维化，卵巢缩小变硬。
（2）子宫内膜变化
子宫内膜主要表现为无排卵型的子宫内膜，表现多样化。如单纯型增生、复杂型增生、不典型增生，或表现为腺瘤状甚至内膜癌变。
3.发病机制
（1）下丘脑-垂体功能障碍
PCOS患者黄体生成素（LH）值高，卵泡刺激素（FSH）值正常或偏低，LH/FSH＞2～3，静脉注射GnRH后LH可出现过度反应。可能是由于外周雄激素过多，被芳香化酶转化成过多的雄激素持续干扰下丘脑-垂体的功能，导致下丘脑-垂体功能失调。此外，研究发现PCOS患者的卵巢也可能分泌“抑制素”，抑制FSH的分泌，影响卵泡的发育成熟，出现较多的囊状卵泡。近年发现高胰岛素血症和增高的胰岛素样生长因子（IGF）也可使LH分泌增多。
（2）肾上腺皮质功能异常
部分PCOS患者伴有肾上腺高雄激素血症，肾上腺分泌的雄激素升高可能是肾上腺皮质P450c17酶的复合物调节失常，使甾体激素在生物合成途径中从17-羟孕酮至雄酮缺乏酶的阻断。肾上腺功能异常可以影响下丘脑-垂体-卵巢轴的关系异常与分泌异常。
（3）胰岛素抵抗（imsulin rsisance）与高胰岛素血症
目前认为胰岛素抵抗与高胰岛素血症是PCOS常见的表现。PCOS患者胰岛素水平升高能使卵巢雄激素合成增加，雄激素活性增高可明显影响葡萄糖和胰岛素的内环境稳定。伴有高雄激素血症的PCOS患者无论肥胖与否，即使月经周期正常，均伴有明显的胰岛素抵抗。
（4）卵巢局部自分泌旁分泌调控机制失常
目前多数学者推断PCOS患者卵泡内存在某些物质，如表皮生长因子（ECF）、转化生长因子α（TGF-α）及抑制素（inhibin）等，抑制了颗粒细胞对FSH的敏感性，提高了自身FSH阈值，从而阻碍了优势卵泡的选择和进一步发育。
（5）高泌乳素血症
20%～30%的PCOS患者伴高泌乳素血症。引起高泌乳素血症的机制尚不清楚。可能与血雌酮增多、下丘脑多巴胺相对不足有关。
4.疾病症状
（1）症状
①月经失调、月经稀发、功能失调性子宫出血以至闭经；②激素紊乱或卵巢功能不全引起无排卵，或者卵子质量差或孕激素缺乏造成子宫内膜生长不良，不利于受精卵着床、发育所引起的不孕症；③高雄激素相关临床表现，如多毛、痤疮、女性型脱发、皮脂溢出及男性化表现等；④常伴有其他疾病表现，如肥胖、黑棘皮症、阻塞性睡眠窒息、抑郁等。
（2）体征
双侧卵巢增大。
（3）辅助检查
1）内分泌激素测定
血清LH、FSH：血清LH与FSH的比值与浓度均异常，呈非周期性分泌，大多数患者LH增高，而FSH相当于早期卵泡期水平、稍低，LH/FSH＞2.5～3，无排卵前LH峰。
血清雄激素：睾酮水平升高，但通常不超过正常范围上限2倍，硫酸表雄酮、硫酸脱氢表雄酮水平正常或轻度增高。
血清雌激素：雌酮（E1）水平升高、雌二醇（E2）正常或轻度升高，且水平波动小，无正常的月经周期性变化，恒定于早卵泡期水平，E1/E2＞1，高于正常周期。
血清泌乳素（PRL）：可轻度升高，但因高泌乳素血症可出现类PCOS症状，应加以鉴别。
尿17-酮类固醇：正常或轻度升高。正常时提示雄激素来源于卵巢，升高反映肾上腺雄激素的分泌增多。
其他：腹部肥胖型患者应检测空腹血糖、空腹胰岛素、空腹血脂及口服葡萄糖耐量试验（OGTT）、肝肾功能。
2）B型超声检查
卵巢体积增大，为正常卵巢体积1～4倍，面积＞5.5cm2，体积可达10cm3。包膜回声增强，轮廓较光滑，间质增多回声增强；一侧或两侧卵巢皮质周边有多个囊性卵泡，常大于10个，直径2～9mm，呈项链征或网状分部。连续监测未见优势卵泡发育及排卵迹象。2011年我国卫生行业标准PCO超声诊断：一侧或双侧卵巢内直径2～9mm的卵泡数12个，或卵巢体积≥10cm3［卵巢体积按0.5×长径（cm）×横径（cm）×前后径（cm）计算］。
（4）专科检查
1）基础体温测定 表现为单相型基础体温曲线。
2）诊断性刮宫 选择月经来潮前数日或月经来潮6小时内进行，子宫内膜呈不同程度增殖改变，无分泌期改变。
3）腹腔镜检查 双侧卵巢均匀性增大，包膜增厚，表面光滑，无排卵孔，呈灰白色，有新生血管，包膜下显露多个卵泡，无排卵迹象，无黄体，无血体。镜下取卵巢组织送病理检查，可明确诊断。
5.诊断标准
2011年7月1日我国卫生部发布《中国的PCOS最新诊断标准》，并于2011年12月1日开始使用。该标准将“月经稀发或闭经或不规则子宫出血”定为诊断的必需条件。伴“高雄激素”和“PCO”任意一种表现可诊断为“疑似PCOS”。超声表现为卵巢多囊样改变：超声示一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积210mL。上述条件需符合3项中的2项，并需排除其他原因引起的高雄激素疾病。PCOS的分型主要关注3个方面：①有无肥胖及中心性肥胖；②有无糖耐量受损、糖尿病、代谢综合征；③有无高雄激素血症。