（一）西医认识
1.病因
（1）出生前因素
脑性瘫痪的出生前因素多为出生前脑发育障碍或损伤，主要包括以下几种因素。
1）遗传因素 近年来研究认为，遗传因素对脑性瘫痪的影响很大，在与患儿有血缘关系的家庭和同卵双胞胎中脑性瘫痪的风险增加，家族中已经有脑性瘫痪患儿，其他新生儿再发生脑性瘫痪的概率偏高。由于遗传因素与先天性畸形有关，因此遗传因素一直被怀疑是脑性瘫痪的危险因素。目前在较多的脑性瘫痪家族中发现了单基因突变，基因变异的遗传方式通常包括常染色体隐性遗传、罕见的常染色体显性遗传以及与性染色体相关的遗传。
2）母体因素 母亲孕期的不良因素可能与脑性瘫痪的发生相关，主要为大量吸烟、酗酒、理化因素、妊娠期感染、先兆流产、用药、妊娠中毒症、外伤、风湿病、糖尿病、胎儿期的循环障碍、母亲智力落后、母体营养障碍、重度贫血等。我国最新脑性瘫痪流行病学调查结果显示，排在第一位的不良因素是孕妇长期接触有害物理因素。
3）宫内感染 又称先天性感染，是指孕妇在妊娠期间受到感染而引起胎儿的宫内感染。宫内感染是造成先天性缺陷和先天性残疾的重要原因，是脑性瘫痪明确的高危因素之一。临床上常见的宫内感染包括经典的TORCH感染，即弓形体病、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染和其他病原微生物感染。其中，疱疹病毒感染可以造成胎儿中枢神经系统损伤，引起小头畸形、脑发育不良等，从而导致脑性瘫痪。
4）宫内生长迟缓 指胎儿体重低于同龄胎儿平均体重的两个标准差，低于胎儿体重生长曲线第10百分数。有研究结果显示，宫内生长迟缓是脑性瘫痪的主要危险因素之一。随着胎儿生长发育迟缓程度的增加，痉挛型脑性瘫痪的风险也随之增加。宫内生长迟缓可由许多原因导致，从遗传学、解剖学、病理学角度分析，通常可反映受精卵的种植和胎盘营养不良。妊娠晚期胎儿的生长速度最快，母体和胎盘的营养供应不能满足胎儿的需求，也可导致宫内生长迟缓。
5）绒毛膜羊膜炎 研究表明，绒毛膜羊膜炎与早产和新生儿感染程度显著相关。胎盘和胎膜的组织学绒毛膜羊膜炎及产时发热，使足月儿脑性瘫痪的发生率增加：大多数患有绒毛膜羊膜炎的儿童更易发生早产；患有绒毛膜羊膜炎的儿童，更易发生痉挛型脑性瘫痪和脑室周围白质损伤。
6）先天性畸形 脑性瘫痪儿童先天性畸形的发生率远高于一般人群。大部分先天性畸形是脑畸形，如脑裂和脑积水；伴有其他畸形也较多，如心脏、骨骼肌和泌尿系统畸形。出生缺陷与脑性瘫痪的相关性最高。出生缺陷伴有生长迟缓的婴儿发生脑性瘫痪的风险更大。先天畸形的原因，除先天性感染、营养障碍和致畸因素导致发育不良外，也可能有遗传因素的影响。
（2）围生期因素
主要与以下因素相关。
1）围生期感染 是指由细菌、病毒、原虫、支原体、衣原体等病原体，通过胎盘引起宫内感染或分娩时感染胎儿，也可通过生产后母乳、手等感染新生儿。围生期感染由于病原体不同，可导致不同的疾病和症状，可引起流产、死胎、早产、先天畸形和宫内发育迟缓等。围生期感染是脑白质损伤及脑性瘫痪的危险因素之一。有研究表明，围生期感染是足月儿痉挛型脑性瘫痪独立的危险因素，在痉挛型偏瘫中尤其明显。
2）早产 早产是脑性瘫痪最主要的危险因素之一，约35%的脑性瘫痪患儿为早产，胎龄越小风险越大。早产和产前及产时因素相关，可导致不同类型的脑损伤。近年来认为胚胎早期阶段的发育异常，很可能是导致婴儿早产、低出生体重的重要原因。近年来研究发现，早产儿脑室内出血和脑室周围白质软化（periventricular lucency，PVL）是脑性瘫痪的一个重要危险因素，而感染是导致PVL发生的原因之一。
3）新生儿脑卒中 可发生于早产儿，也可发生于足月儿，通常累及大脑中动脉，可发生一侧大脑半球的楔形缺陷和囊肿，往往导致偏瘫。因此即使缺陷或囊肿很大，患儿的功能也不受太大影响，尤其认知功能一般很好。
4）其他 胎盘功能不全、缺氧缺血、胎粪吸人、Rh或ABO血型不合、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等也被认为与脑性瘫痪有关。足月妊娠的胎盘早剥、前置胎盘、脐带绕颈或胎粪吸入，可能会引起新生儿窒息，由缺氧缺血性脑病（hypoxic ischemic encephalopathy，HIE）导致脑性瘫痪的发生。严重的缺氧缺血性脑病可导致皮层下多囊性脑软化，一旦这种情况发生，多数会引起严重的四肢瘫痪并伴有重度智力低下。多囊性脑软化累及丘脑或基底节区，则会导致肌张力障碍。
（3）出生后因素
可与产前、产时因素重叠，但创伤、感染、惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、脑积水、胆红素脑病、中毒等被认为是主要因素。近年来，环境因素的影响越来越受到人们的重视。出生后因素所致脑性瘫痪占10%～15%。主要因素有以下几种。
1）新生儿脑病 患有新生儿脑病的足月儿，约13%发展为脑性瘫痪。新生儿脑病的病因大多与产前因素有关，约70%无明确的窒息史。产时窒息造成的脑损伤只占中重度新生儿脑病的一小部分。急性分娩或孕期的慢性病可导致羊水胎粪污染、胎心率异常、Apgar评分低和新生儿脑病。围生期及新生儿期的缺氧缺血和感染事件，对极低出生体重早产儿脑性瘫痪的风险增加有累积效应。缺氧缺血还包括出生时心肺复苏、动脉导管未闭结扎术、慢性肺疾病以及合并败血症等，均增加了发生脑性瘫痪的风险。
2）胆红素脑病 高胆红素血症时，胆红素通过血-脑脊液屏障，损害中枢神经系统的基底节、海马区、丘脑下部、齿状核等神经核，这些神经核团被染成亮黄色或深黄色，发生神经元变性、坏死，神经胶质细胞增生等变化。动物实验研究发现，高胆红素可致脑性瘫痪兔海马、基底节区神经元数量减少，脑干、海马、基底节区神经髓鞘脱失。血清总胆红素水平升高程度越低的新生儿，发生脑性瘫痪的风险越小。
3）感染因素 新生儿各种感染所致永久性、非进展性的中枢神经损伤应被视为导致脑性瘫痪发生的病因之一。90%人巨细胞病毒（HCMV）感染的儿童会导致智力障碍和耳聋，50%会发生脑性瘫痪和运动障碍。先天性风疹病毒感染导致智力低下非常普遍，15%可以发展为脑性瘫痪。新生儿单纯疱疹病毒感染具有较高死亡率，30%～60%幸存者留有包括脑性瘫痪在内的神经系统后遗症。30%～50%新生儿细菌性脑膜炎最终会导致脑性瘫痪。
4）中毒及创伤等 重金属及有机磷农药中毒、镰状细胞贫血、重症先心病等也与脑性瘫痪发生相关。新生儿期惊厥、呼吸窘迫综合征、吸入性肺炎、败血症、颅内出血、脑积水以及脑部感染、低血糖症、脑外伤等都被认为是脑性瘫痪的危险因素。虐待儿童或意外创伤，可导致钝性外伤伴有颅骨骨折。摔倒或剧烈摇晃，可导致摇晃婴儿综合征的发生，往往在1岁前，由于大脑皮质毛细血管及神经轴突的长轴突被牵拉、剪切和撕裂，多会导致严重的痉挛型四肢瘫，预后较差。交通事故所致脑部的直接损伤或继发性脑肿胀、闭合性颅脑损伤等均可导致脑性瘫痪的发生。
5）性别与种族 在大多数的流行病学研究中，男性脑性瘫痪患病率比女性高。有研究显示，黑种人发生痉挛型脑性瘫痪的风险比白种人高50%以上，亚洲人比白种人脑性瘫痪的患病率低，具体机制尚不明确。
6）环境因素 ①脑性瘫痪发病可能与社会经济地位及各类自然环境与条件相关，偏远地区或经济欠发达地区低经济收入家庭中的脑性瘫痪发病率偏高，可能与是否得到良好的初级卫生保健服务，是否能够得到早期诊断和早期干预相关；②孕妇长期受到放射性物质的辐射会影响胎儿的脑发育，导致脑性瘫痪、小脑畸形和智力障碍的发生；③孕期营养代谢障碍如叶酸缺乏等可使脑性瘫痪风险增加，孕妇吸烟、酗酒及食用含有甲基汞等的有毒食品可导致痉挛型四肢瘫；④孕期保健和家长培训、家庭成员的文化修养及知识水平、社会机构对脑性瘫痪防治知识的宣传教育以及法规政策等，均与脑性瘫痪防治工作质量相关，从而影响脑性瘫痪患病率。
2.病理
（1）ACh及受体与CP
研究认为痉挛型脑瘫存在胆碱能神经元功能下降，且与病情严重程度相关。
（2）谷氨酸及受体与CP
研究证明不同发育阶段神经细胞对兴奋性毒性的易感性不同，可能与其表面表达不同的GluR及其数量有关。
（3）GABA及受体与CP
干预氨基酸类神经递质或受体的药物，在CP方面的应用，主要是降低肌张力。
（4）中枢神经系统发育障碍及先天畸形
脑发育不全常见于额叶、颞叶、脑室周围胼胝体脑白质等。先天畸形主要有神经管闭合不全而形成无脑畸形，脑膜膨出和脑膜脑膨出，中脑水管畸形等；脑泡演化发育障碍导致全前脑畸形，小脑扁桃体下疝畸形等；神经元移行及脑回形成障碍导致神经元异常，平脑回或无脑回，巨脑回畸形，多小脑回畸形等；联合障碍或中线结构异常可有胼胝体缺如或发育不全，透明隔缺如或发育不全等。
（5）脑室周围白质软化
是脑损伤的主要神经病理改变，是存活患儿出现神经发育和行为障碍的主要原因。其发生机制为未成熟儿脑室旁白质供血动脉发育不完善，终动脉侧支循环尚未建立，由缺氧缺血所致。现已证实早产儿儿童脑室周围白质软化症（PVL）与脑瘫发生有紧密联系，典型临床表现是痉挛型双瘫或四肢瘫，亦与皮质脊髓束神经纤维受损有关。视觉损伤可能与PVL有关，表现为不同程度的视觉感知障碍、视觉发育延迟、视力异常、视野缺损、斜视、眼球震颤、眼球追随运动缺陷等。可能是因为未成熟的视觉系统对不良事件较为敏感，PVL使视放射白质纤维缺失、皮层输入输出纤维受损，从而导致视交叉后视路内神经元间、皮层与皮层下中枢之间信息传递障碍所致。
（6）神经生化的改变
根据体外实验和动物实验结果认为，自由基和神经递质如谷氨酸盐可促进脑组织坏死。白介素-1β（IL-1β）、白介素-6（IL-6）和TNF-α可通过胎盘屏障和胎儿血-脑脊液屏障，进而损伤胎儿发育中的脑，引起脑室内出血和PVL。低氧、缺血或低血糖引起的细胞ATP减少，可使细胞死亡，与以后出现的神经系统发育异常有关。
（7）产伤所致脑损伤
产伤可为颅外产伤、颅骨产伤和颅内产伤。颅内产伤主要为硬脑膜撕裂硬膜下血肿、脑缺血性梗死等。与脑瘫关系密切的主要是后两种。
（8）胆红素脑病
高胆红素血症时，胆红素通过血-脑脊液屏障，损害中枢神经系统的某些神经核，导致脑瘫。病变的特点是基底节、海马、丘脑下部、齿状核等被染成亮黄色或深黄色。上述部位可有神经元变性坏死，神经胶质细胞增生等变化。
（9）缺氧缺血性脑病
脑缺氧缺血是构成围生期胎儿或婴儿脑损伤的主要原因。基本病变主要有：脑水肿、脑组织坏死缺氧性颅内出血等。近年来，缺氧或缺血所致细胞生化改变导致细胞受损或凋亡已被关注。
（10）先天性感染
先天性感染目前已被认为是主要致畸因素，不仅可以引起中枢神经系统畸形，病变本身也可造成小儿脑瘫。
3.疾病分型
（1）按运动障碍类型及瘫痪部位分型（六型）
①痉挛型四肢瘫（spastic quadriplegia）；②痉挛型双瘫（spastic diplegia）；③痉挛型偏瘫（spastic hemiplegia）；④不随意运动型（dyskinetic）；⑤共济失调型（ataxia）；⑥混合型（mixed）。
（2）按粗大运动功能分级系统（gross motor function classification system，GMFCS）分级（五级）
按照GMFCS0～2岁、2～4岁、4～6岁、6～12岁、12～18岁的五个年龄段粗大运动功能分级标准，功能从高至低分为I级、Ⅱ级、Ⅲ级、IV级、V级。
4.疾病症状
脑性瘫痪的典型表现：一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群。具体体现在以下几个方面。①一组：强调的是不同原因导致的，不同种类和严重程度的多样化的症候群。②持续存在：排除了一过性的异常，但是要注意临床异常表现的模式是不断变化的。③活动受限：活动是指个体执行一项任务或动作；活动受限是指个体在活动时存在困难。根据ICF的核心要素，在脑瘫定义中新加入了该词。④运动和姿势（movement and posture）：指异常的运动模式和姿势，运动失调及肌张力异常。异常的运动控制是脑瘫的核心表现，其他不是主要影响到运动模式和姿势异常的神经发育障碍不能诊断为脑瘫。
5.诊断标准
（1）必备条件
1）中枢性运动障碍持续存在 婴幼儿脑发育早期（不成熟期）发生抬头、翻身、坐、爬、站和走等大运动功能和精细运动功能障碍，或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性，但并非一成不变，轻症可逐渐缓解，重症可逐渐加重，最后可致肌肉、关节的继发性损伤。
2）运动和姿势发育异常 包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位时的姿势异常，应根据不同年龄段的姿势发育而判断。运动时出现运动模式的异常。
3）反射发育异常 主要表现有原始反射延缓消失和立直反射（如保护性伸展反射）及平衡反应的延迟出现或不出现，可有病理反射阳性。
4）肌张力及肌力异常 大多数脑瘫患儿的肌力是降低的；痉挛型脑瘫肌张力增高；不随意运动型脑瘫肌张力（在兴奋或运动时增高，安静时减低）。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张力和运动性肌张力来判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。
（2）参考条件
1）有引起脑瘫的病因学依据 如前所述出生前、围生期、出生后至3岁前的各类病因导致的非进行性脑损伤。
2）可有头颅影像学佐证 包括头颅B超、CT、MRI等影像学检测结果异常。
（3）辅助检查
1）直接相关检查 有利于脑性瘫痪的诊断：①头颅影像学检查（MRI、CT和B超），是脑性瘫痪诊断的有力支持；②遗传代谢和凝血机制检查，是脑性瘫痪诊断较好的支持，但不作为常规检查项目。影像学检查发现不好解释的脑梗死可做凝血机制检查，有脑畸形和不能确定某一特定的结构异常，或疑有遗传代谢病，应考虑遗传代谢检查。
2）并发症的相关检查 根据病情特点和需要选择以下相关检查。①脑电图（EEG）：合并癫痫发作时进行EEG检查，EEG背景波可帮助判断脑发育情况，但不作为脑性瘫痪病因学诊断的常规检查项目；②肌电图：区分肌源性或神经源性瘫痪，特别是对上运动神经元损伤还是下运动神经元损伤具有鉴别意义；③脑干听、视觉诱发电位：疑有听觉损害者，行脑干听觉诱发电位检查；疑有视觉损害者，行脑干视觉诱发电位检查；④其他相关检查：有智力发育、语言、营养、生长和吞咽等障碍者进行智商/发育商及其他相关检查。
6.疾病评估
痉挛评定量表即改良Ashworth量表（MAS），是目前临床上应用最广泛的肌痉挛评定方法。精神功能评定包括对患儿智力和气质的评定，常用的量表有韦氏智力测验、中国比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文标准推理测验等。常用的粗大运动功能评定量表包括丹佛发育筛查测验（Denver development screening test，DDST）进行筛查测试，Gesell发育诊断量表（Gesell development diagnosis schedules，GDDS）进行发育商检测。新生儿20项行为神经测定（neonatal behavioral neurological assessment，NBNA）：采用NBNA检测新生儿行为能力（6项），被动肌张力（4项），主动肌张力（4项），原始反射（3项），一般评估（3项），从而早期发现异常，早期干预。GM Trust全身运动评估（general movements assessment，GMs）：采用GMs进行婴儿神经评估，通过直接评估法或录像评估法对婴儿自发性运动模式进行观察和评估，从而预测高危新生儿后期发展趋势。Alberta婴儿运动量表（Alberta infant motor scale，AIMS）：采用AIMS对正常运动发育、运动发育迟缓及可疑异常运动模式进行监测。粗大运动功能评定（gross motor function measure，GMFM）：该量表将不同体位的反射、姿势和运动模式分为88项评定指标，共分五个功能区，最后得出原始分（5个能区原始分）、各能区百分比（原始分/总分×100%）、总百分比（各能区百分比相加/5）、目标区分值（选定能区百分比相加/所选能区数），全面评定粗大运动功能状况，被广泛采用。粗大运动功能分级系统（GMFCS）：以自发运动为依据，侧重于坐（躯干控制）和行走功能，按照不同年龄段粗大运动功能特点，分为I～V级别，级别越高，功能越差。Peabody运动发育量表2（Peabody developmental motor sale PDMS-2）：是目前国内外康复界和儿童康复领域中被广泛应用的全面的运动功能评定量表，适用于0～72个月儿童，是一种定量和定性功能评定量表，包括2个相对独立的部分，6个分测试，3个给分等级，最后得出：原始分、相当年龄、百分比、标准分（量表分）、综合得来的发育商和总运动商。精细运动功能评定精细运动功能（按精细动作发育顺序进行评定，协调性、灵巧性、眼球运动、手眼协调功能发育）、肌张力、姿势及反射等。常用的精细运动评定量表包括：儿童手功能分级系统（manual ability classification system for children with cerebral palsy，MACS），适用于4～18岁脑性瘫痪儿童，是针对脑性瘫痪儿童在日常生活中操作物品的能力进行分级的系统。精细运动功能评定量表（fine motor function measure；scale，FMFM）：属于等距量表，适用3岁脑性瘫痪儿童，可判断脑性瘫痪儿童的精细运动功能水平，并且具有良好的信度和效度。Carroll上肢功能评定（Carroll upper extremity function，UEFT）：又称手功能测试，将与日常生活活动有关的上肢动作分成6大类，分别为抓、握、侧捏、捏、放置、旋前和旋后，共33项，较全面评定手的整体功能。Melbourne单侧上肢评定量表（Melbourne unilateral upper limb assent）：适用于评定2.5～18岁患有先天性或获得性神经系统疾病儿童的上肢运动功能，脑性瘫痪儿童是其最主要的应用人群，具有良好的信度和效度。上肢技巧质量评定量表（quality of upper extremity skills test，QUEST）：加拿大人制定，适用于18个月～8岁痉挛型脑性瘫痪，主要对儿童手技巧质量进行评定，多用于肉毒素注射的疗效评定。偏瘫儿童手功能评定：包括抓握（grip）评定、双手活动时患手功能（spontaneous use of affected hand during bilateral manipulation）的评定、实体觉（stereognosis）的评定等。AHA量表（development of the assisting hand assessment）：专门针对18个月～12岁偏瘫和臂丛神经损伤儿童的评定量表。House上肢实用功能分级法（House classification of upper extremity functional use）：九个级别的分类方法能判断上肢功能的水平和功能基线。参照粗大运动功能分级系统而制定的Bimanual精细运动分级方法：适用于各个年龄段的脑性瘫痪儿童，主要特点是可以同时判断单手和双手的功能。Mital Sakellarides分级系统：用于评定拇指内收和屈曲肌群的痉挛和挛缩状态。