（一）西医认识
1.病因
（1）遗传因素
遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
（2）神经因素
孤独症与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统，如5-HT和儿茶酚胺发育不成熟，松果体-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常，导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
（3）围生期因素
孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
（4）免疫系统异常
研究发现，孤独症患儿T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
2.病理假说
（1）神经生理假说
有研究发现，部分自闭症患儿脑部体积比同龄正常儿童要大，结构也存在一定的异常。尤其近年来，随着检测技术的提高，有人应用MRI（核磁共振成像）检查发现2～3岁自闭症患儿多个脑区灰白质局限性异常肥厚（比正常肥大20%），额叶肥大最重，从额到枕肥大度渐小，枕叶与正常人无差别；2～11岁患儿随年龄增大，额、颞、顶叶生长较正常对照组慢。另外Fetemi研究报道自闭症患儿小脑浦肯野细胞部分性受损且有体积萎缩现象；Wilcox等检查发现自闭症患者大脑额叶、颞叶等部位血流灌注减低，且以左侧半球更为多见。以上研究均说明自闭症患儿的功能障碍可能与脑神经结构或生理异常有着直接的联系。
（2）5-HT假说
5-HT受体广泛存在于大脑皮质、边缘系统和海马等区域，参与大脑的多种认知功能。有研究认为注意力缺陷、抑郁、行为问题，甚至精神分裂症的发生都是5-HT系统受损的结果，并且其研究表明约1/3的自闭症患者及其一级亲属中全血或血小板5-HT水平升高，同时有5-HT2受体的结合位点减少，提示高5-HT血症可能是自闭症的一个生化易感性标记。也有研究报道，自闭症患儿5-HT合成能力异常增加，2～15岁可达到正常成人的1.5倍。故有人认为自闭症患者中枢神经系统的5-HT度是异常增高的。
（3）杏仁核假说
有人用定量MRI分析发现自闭症患儿有颞叶内侧面异常，双侧杏仁核增大，左颞叶语言区体积较正常人为小，这在一定程度上证实了自闭症的杏仁核假说，即认为杏仁核发育畸形是自闭症患者社会认知损害的基础。
（4）谷氨酸假说
谷氨酸是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质，谷氨酸及其受体直接参与认知活动如记忆和学习，Carlsson基于谷氨酸激动剂在健康人体中产生的效应与自闭症患者症状的相似性，提出自闭症可能是一种高谷氨酸疾病。高谷氨酸动物模型也显示了与自闭症的一些相似性，如缺陷行为、刻板重复行为等。
此外，儿童自闭症还与氧化应激假说、免疫异常假说、脑-肠轴假说、神经肽类假说、内源性大麻素假说、离子通道异常假说、营养素缺乏假说有关。
3.疾病分类
自闭症有多种类型，分别为Rett综合征、儿童精神分裂症、儿童分裂样精神病、童年瓦解性精神障碍以及精神发育迟滞等，而不同类型的自闭症治疗方法有所区别，因此治疗时就要先确定具体类型。同时儿童自闭症根据社会交往的类型又可以分为冷漠型、主动但怪异型、被动型。
4.疾病症状
孤独症多起病于3岁前，其中约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿经历了1～2年正常发育后退行性起病。儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下核心症状。
（1）社会交往障碍
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
1）婴儿期 患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
2）幼儿期 患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
3）学龄期 随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
4）成年期 患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
（2）交流障碍
儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。
1）言语交流障碍
言语发育迟缓或缺如：患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
言语理解能力受损：患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
言语形式及内容异常：对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
语调、语速、节律、重音等异常：患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
言语运用能力受损：患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
2）非言语交流障碍
儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头，以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。
兴趣狭窄和刻板重复的行为方式：儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下。
①兴趣范围狭窄：患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
②行为方式刻板重复：患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
③对非生命物体的特殊依恋：患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。
④刻板重复的怪异行为：患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。
其他表现：除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。
5.诊断标准
参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
（1）3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：①人际沟通时所需的感受性或表达性语言；②选择性社会依恋或社会交往能力的发展；③功能性或象征性游戏。
（2）具有以下1）、2）、3）项下至少六种症状，且其中1）项下至少两种，2）、3）两项下各至少一种：
1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：①不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；②（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；③缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；④不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：①口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；②在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；③刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；④缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。
3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：①专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；②强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；③刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；④迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。
（3）临床表现不能归因于以下情况，如：①其他类型的广泛性发育障碍；②特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；③反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；④伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；⑤儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
6.疾病评估
（1）常用筛查量表
1）孤独症行为量表（ABC） 共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。
2）克氏孤独症行为量表（CABS） 共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表
儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外，孤独症诊断观察量表（ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版（ADI-R）是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准做出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。