先天发育异常
先天发育异常包括内外生殖器官发育异常。
(一)先天外阴、 阴道发育异常
1. 两性畸形
真两性畸形较少见, 是指同一患者体内睾丸与卵巢组织同时存在。 假两性畸形有睾丸女性化、 先天性肾上腺皮质增生症、 卵巢男性化肿瘤等。
2. 处女膜发育异常
包括处女膜闭锁、 筛孔样处女膜、 处女膜坚韧等。 处女膜是阴道腔化后残留的膜状结构。 处女膜闭锁又称无孔处女膜, 如发育过程中阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化形成先天无孔处女膜, 发生率约为0.015‰。 或因炎症导致继发性处女膜粘连闭锁, 由于处女膜闭锁而使阴道与外界隔绝。
3. 先天无阴道
阴道由副中肾管和泌尿生殖窦结节形成的阴道板发育后形成。 如副中肾管发育不良及阴道板腔化障碍导致先天无阴道, 其发生率为0.2‰ ～0.3‰。 此类患者常伴有子宫、 输卵管发育不良, 但第二性征及外生殖器发育正常, 卵巢发育正常。
4. 阴道闭锁
有阴道完全闭锁和部分闭锁之分。 副中肾管发育正常, 泌尿生殖窦未能参与形成阴道下段, 称先天性阴道闭锁。 如闭锁位于阴道下段距外阴3 cm 为部分性闭锁, 阴道上段、 宫颈、 子宫可发育正常。 阴道完全闭锁常伴有宫颈或子宫发育异常。 严重的阴道炎症、 外伤后畸形愈合及放射、 手术创伤后可继发完全性或部分性阴道闭锁。
5. 阴道横隔
胚胎发育过程中两侧副中肾管会合后的尾端与尿生殖窦相接处未腔化或未完全贯通所致, 可发生于阴道任何部位, 以阴道中、 上段交界处最常见。 有完全横隔和不完全横隔两种, 临床以不完全横隔多见。
6. 阴道纵隔
双侧副中肾管会合后, 尾端纵隔未消失或部分消失导致阴道纵隔, 可分完全性纵隔和部分性纵隔两种。 完全性纵隔常同时伴有双宫颈、 双子宫。
上述阴道发育异常均可造成性交障碍、 精子受纳减少、 精子上行困难等,引起不孕不育。
(二)子宫、 输卵管发育异常
子宫发育异常是不孕不育的常见因素, 多由副中肾管发育异常引起。
1. 先天性宫颈狭窄或闭锁
胚胎发育过程中, 副中肾管尾部延伸与泌尿生殖窦接触形成宫颈, 如延伸过程发生障碍, 副中肾管下段管腔形成和融合不全则形成宫颈闭锁, 宫颈闭锁常伴有阴道闭锁, 而卵巢功能正常。
2. 宫颈管发育不良
包括宫颈管发育不良和宫颈管黏膜发育不良两种。 宫颈管是精子上行到子宫和输卵管的必经通道。 在性周期变化中, 黏液的分泌也相应改变, 如果宫颈管的解剖结构和宫颈管腺上皮的分泌功能异常, 也会影响生育。
3. 先天性无子宫
为双侧副中肾管形成子宫段未发育或未融合所致, 常伴有先天无阴道, 但卵巢发育正常。
4. 始基子宫
因双侧副中肾管融合后不久即停止发育所致。 子宫多无宫腔或有宫腔而无子宫内膜。 子宫极小, 长1 ～3 cm。
5. 幼稚子宫
双侧副中肾管融合形成子宫后发育停止所致。 子宫小, 子宫体与子宫颈比例为1∶2, 月经量极少。
6. 单角子宫
仅一侧副中肾管正常发育, 另一侧副中肾管完全未发育或未形成管道, 故形成单角子宫。 同侧卵巢发育正常, 而对侧卵巢、 输卵管和肾脏往往同时阙如。
7. 残角子宫
一侧副中肾管中、 下段发育缺陷, 形成残角子宫, 与发育正常侧子宫相连。
8. 双子宫
两侧副中肾管未融合, 各自发育成两个子宫和两个宫颈, 形如两个单角子宫, 常伴有阴道纵隔或斜隔。
9. 纵隔子宫
为双侧副中肾管融合后, 中隔吸收过程受阻所致。 此为子宫发育异常中最常见类型, 约为75%。
10. 弓形子宫、 双角子宫
为两侧副中肾管融合不良所致。 如宫底部融合不全, 形成双角子宫; 而宫底部发育不良, 中间凹陷, 宫壁略向宫腔突出, 称弓形子宫。
11. 己烯雌酚所致子宫发育异常
妊娠早期服用己烯雌酚, 可导致副中肾管的发育异常, 造成女性胎儿泌尿生殖系统发育异常, 如狭小T 型宫腔、 子宫狭窄带、 子宫下段增宽及宫壁不规则等。
残角子宫、 双角子宫双宫颈、 双角子宫单宫颈、 弓形子宫等子宫畸形的发生率为1.1% ～3.5%。
12. 输卵管发育异常
胚胎发育过程中, 两侧副中肾管头端融合而发育成输卵管, 如副中肾管发育障碍则导致输卵管发育异常, 如输卵管缺失、 先天性输卵管弯延扭曲、 先天性输卵管憩室、 先天性输卵管多口、 多余输卵管等, 还有输卵管发育不全(单侧或双侧输卵管细长弯曲, 肌发育不全, 肌层菲薄, 无管腔或管腔部分通畅, 不利于收缩, 影响对精子、 卵子及受精卵的输送)。
(三)卵巢发育异常
卵巢发育异常有卵巢发育不全、 副卵巢、 卵巢未发育等。
1. 先天卵巢未发育或发育不全
原始性腺皮质分化为卵巢, 单侧或双侧卵巢未发育较为罕见。 单侧或双侧卵巢发育不良则呈灰白色, 细长索状, 又称条索状卵巢。
2. 异位卵巢
卵巢形成后未下降至盆腔内, 仍停留在原生殖嵴部位。 虽然卵巢发育正常, 但受精过程障碍, 常需借助孕技术妊娠。