五、 先天性异常

(一)无睾症

极罕见, 无睾症可分为3 类： 单纯睾丸缺如; 睾丸、 附睾和输精管的一部分缺如; 睾丸、 附睾和输精管全部缺如。

该症病因尚不清楚, 可能是在胚胎发育期睾丸被毒素破坏或继发于血管的闭塞。 单侧无睾多发于右侧, 同时多伴左侧隐睾。 双侧无睾由于缺乏男性激素, 常导致性别异常及并发症。 该病要与隐睾区别开, 尤其是双侧无睾。 双侧无睾一般性功能缺乏, 而隐睾仍可保持男性性功能。 血睾酮水平的测定可协助二者鉴别。 方法为单侧注射人绒毛膜促性腺激素5 000 U 后, 隐睾患者血中睾酮水平明显上升, 而无睾症者则无明显上升。 无睾症患者丧失性功能和精子生成能力。

(二)男性假两性畸形

性别畸形的分类目前主要依据遗传学检测、 类固醇生物合成、 生殖腺发育及染色体、 染色质的检查等因素。 男性假两性畸形指患者本身是男性, 体内生殖腺只有睾丸, 外生殖器可以女性化, 患者核型为46, XY。 导致该畸形的病因有雄激素不敏感综合征、 睾酮合成障碍等。 该病应与重度尿道下裂区别。 该病因无法进行性生活而导致不育。

(三)隐匿阴茎

该病容易被误认为阴茎缺如, 实际上发育不良的阴茎藏匿在阴囊、 会阴、下腹部或腹股沟增厚的皮下脂肪内。 该畸形在婴幼儿由于尿道卷曲成角、 尿流不畅, 可引起尿潴留。 在成人则不能性交。

(四)尿道下裂

尿道下裂是男性外生殖器常见的先天性畸形, 妊娠期性激素的使用可增加其发病率。 该畸形是由于胚胎期尿道沟两侧的尿道皱襞未能完全融合, 使尿道远端出现缺损, 在缺损部分常为结缔组织或纤维条索所代替, 表现为阴茎下曲、 阴茎背部包皮堆积较多, 即所谓帽式包皮堆积。 根据尿道开口的位置有阴茎头型、 冠状沟型、 阴茎型、 阴囊型、 会阴型之分。 尿道下裂者勃起时阴茎下曲明显, 常难以进行正常的性生活; 又由于尿道部分缺损, 性生活时难以将精液射入阴道内, 从而导致不育。 此外, 其他先天性外生殖器异常如包茎、 重复阴茎、 尿道上裂、 尿道憩室、 尿道瓣膜等也能造成不育。