四、 遗传学因素
(一)克氏综合征(Klinefelter 综合征, XXY 精曲小管发育不全综合征)
克氏综合征是男性性功能减退症中最常见的一种遗传性疾病, 发病率为0.1%。 患者比正常男性多一条染色体, 为47, XXY。 其变异核型有：48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY 或嵌合体型46XY/47XXY。 患者身材多较高大, 阴毛及胡须稀少, 阴茎短小, 睾丸小而硬, 呈类阉体型, 部分患者有男性乳房发育症, 精液中无精子存在。 在克氏综合征的某些变异患者中, 染色体核型有3 条或3 条以上的X 染色体的患者均表现为严重的智力低下。 具有多余1条Y 染色体的患者可表现为具有攻击型的反社会行为。
(二)46,XX 男性综合征
发病率约1/15 万, 患者核型同正常女性的46, XX, X 小体阳性, Y 小体阴性, 表现除身材较克氏征患者矮小外, 其余多同克氏征患者, 尤其是性机能减退, 有些患者睾丸中具有玻璃性病变, 生精小管、 生精细胞数量极少。
(三)Noonan 综合征(男性Tuner 综合征)
Noonan 综合征是Tuner 综合征(45X0)在男性的表现, 其发病原因及发病率目前尚不清楚, 可呈散发性, 也有家族性, 呈常染色体显性遗传, 有多种表型。 该综合征有多种病理改变, 包括精曲小管体积减小, 可伴有精曲小管硬化, 生精细胞减少或消失, leyding 细胞增生。 主要临床表现为身材矮小、 蹼颈、 肘外翻, 常伴有其他异常表现如心血管系统异常, 右位心脏发生率增高。隐睾是该综合征的另一临床表现。 尽管该综合征患者睾丸大小正常甚至有生育能力, 但大多数患者睾丸体积小, 有轻中度的性功能低下。
(四)常染色体异常所致不育
如双重三体综合征, Ford 于1959 年先发现一例, 患者不但具有21 三体型综合征症状, 而且有性功能障碍和不育。 患者核型为48, XXY。
(五)脆性X 染色体综合征
脆性X 染色体综合征患者X 染色体上具有“脆弱” 部位, 该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙, 患者表现为智力低下、 特殊面容、 睾丸大但无生育能力。
(六)核型正常的遗传性不育
如Kallmann 综合征, 又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征; 先天性无睾丸; 家族性男性生殖腺功能减退症。