三、 两性畸形

三、 两性畸形

某些患者的生殖器官同时具有男女两性特征, 称为两性畸形。

(一)分类

1. 女性假两性畸形

患者染色体核型为46, XX, 生殖腺为卵巢, 内生殖器有子宫、 宫颈、 阴道。 但外生殖器出现部分男性化。

(1)先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia, CAH)为常染色体隐性性遗传病, 基本病变为缺乏21 -羟化酶。

(2)妊娠早期服用雄激素药物如孕激素、 达那唑、 甲睾酮等。

2. 男性假两性畸形

XY 生殖腺为睾丸, 无子宫, 无生育能力。 系由于在宫内接触的雄激素过少。

3. 生殖腺发育异常

(1)真两性畸形： 体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺。 染色体多为46XX, 或46XX/46XY 嵌合型。

(2)混合型生殖腺发育不全： 染色体多为45, X/46, XY。

(3)单纯型生殖腺发育不全： 染色体为46, XY, 但生殖腺为条索状, 故无男性激素分泌。