二、 诊断
(一)病史
包括月经史、 婚育史、 手术史、 产伤史、 内分泌疾病史、 用药史等。
(二)全身检查
注意全身发育情况, 如身高、 第二性征、 四肢与躯干的比例、 五官、 神态、 精神面貌等、 甲状腺有无肿大、 乳房有无溢乳、 原发性闭经性征幼稚者还应检查有无嗅觉缺失。
(三)盆腔检查
注意内外生殖器的发育, 有无发育不良或畸形, 如有无外阴发育不良或阴毛呈男性化分布, 有无处女膜闭锁、 阴道横隔、 子宫畸形等。
(四)辅助检查
已婚妇女必须排除妊娠, 原发性闭经应排除下生殖道发育异常, 后可按下丘脑—垂体—卵巢轴寻找病因。
1. 孕激素撤退试验
常用黄体酮20 mg, 肌注, 连续5 日, 或甲羟孕酮8 ～10 mg/d, 口服, 连续5 日, 停药后观察有无撤退性出血。 用以了解内源性雌激素水平和子宫内膜的反应, 若停药后出现撤退性出血(阳性反应), 说明子宫内膜反应良好, 卵巢有一定量雌激素分泌, 子宫内膜已经受其影响发育到一定厚度, 外源性孕激素使其发生分泌期变化, 故停药后内膜剥脱出血。 如无撤退性出血(阴性反应), 说明自身雌激素水平不足或子宫内膜对雌激素无反应, 应进行雌激素撤退试验。
2. 雌激素撤退试验
每晚睡前用己烯雌酚1 mg, 连续20 日, 最后5 日加用黄体酮20 mg, 肌注, 或加甲羟孕酮10 mg, 口服, 停药后3 ～7 日, 发生撤退性出血为阳性反应, 提示子宫内膜功能正常, 对类固醇激素有反应, 可排除子宫性闭经; 如无撤退性出血, 应再重复上述用药方法, 停药仍无撤退性出血者, 可诊为子宫性闭经。
3. 内分泌检查
包括FSH、 LH、 E2、 P、 T、 PRL 及TSH。
(1)如FSH<5 IU/L, 孕激素试验阴性, 说明为低促性腺激素性闭经, 病变部位在下丘脑或垂体。
(2)如FSH>30 IU/L, 为高促性腺激素性闭经, 病变部位在卵巢, 如重复2 次检查, 均有FSH >40 IU/L, 同时E2 低于早卵泡期水平, 患者年龄<40岁, 可考虑卵巢早衰。
(3)如LH/FSH>2.5 ～3, 或T 增高, 可结合超声检查及病史、 体征, 考虑是否为多囊卵巢综合征。 多囊卵巢综合征可伴有高泌乳素血症。
(4)如PRL>25 ng/mL, TSH 正常, 为高泌乳素血症; 如TSH 升高, 为甲状腺功能减退所致闭经; 如PRL >100 ng/mL, 应行颅脑MRI, 以明确有无肿瘤。
4. 垂体兴奋试验
若FSH、 LH 都低于正常范围, 应行垂体兴奋试验, 以测试垂体对促性腺激素释放激素(GnRH)的反应性。 将100 μg LHRH 融入生理盐水5 mL, 在静息状态下经脉注射(30s 内完成), 注射前、 注射后15、 30、 60、 120 min 分别采血测定LH。 若注射后15 ～60 min LH 值较注射前升高2 ～4 倍以上, 说明垂体功能正常, 对LHRH 反应良好, 病变在下丘脑; 若经多次重复试验, LH 值仍无升高或升高不明显, 提示病变在垂体, 如希恩综合征。
5. 其他辅助检查
(1)基础体温测定： 因排卵后孕激素水平升高, 其致热作用可使体温上升0.3 ～0.5 ℃。 若一个月经周期中, 基础体温呈双相型, 提示卵巢有排卵; 而单相型体温, 提示无排卵。
(2)诊断性刮宫： 适用于已婚妇女, 可了解宫颈管和宫腔有无粘连, 刮取子宫内膜可作病理学检查, 以了解子宫内膜对卵巢的反应是否同步; 作结核菌培养, 还可明确有无内膜结核。
(3)宫腔镜检查： 可诊断有无宫腔及宫颈粘连, 并可观察内膜形态, 刮取内膜作病理检查等。
(4)超声检查： 可辅助诊断有无多囊卵巢综合征及卵巢肿瘤。
(5)染色体核型分析： 疑有先天性畸形者, 应进行染色体核型分析及分带检查。