(一)病史和体检
询问孕妇有无孕早期服用雄激素类药物史, 家族中有无类似畸形史, 注意检查生殖器。
(二)实验室检查
染色体核型为46, XX, 血雌激素呈低值, 血雄激素呈高值, 尿17 -酮以及17a-羟孕酮均呈高值者为先天性肾上腺皮质增生。 染色体核型为46, XY,血FSH 值正常, LH 值升高, 血睾酮在正常男性值范围, 雌激素高于正常男性, 但低于正常女性者为雄激素不敏感综合征。
(三)生殖腺活检
通过腹腔镜检查或剖腹探查取生殖腺活检, 方能确诊。
