临床表现与诊断
原发性痛风好发于40 ~50 岁的男性,少部分酶缺陷者,年龄可较轻。痛风分为无症状、急性、间隙和慢性四期。
(一)无症状期
不少患者在关节和肾脏症状出现之前,有长达数年至十余年的无症状高尿酸血症期。据估计这些患者中只有1/3 的人以后出现关节症状。
(二)急性关节炎期
起病急骤,大多突然发作,其特点为:午夜起病,下肢不对称的单关节炎,半数以第1 跖趾关节为首发关节,90%病例在病程中有跖趾关节炎发作史,受累的关节依次有足背、踝、足跟、膝、腕、掌指关节等,罕见于骶髂、脊柱、髋和肩关节。局部疼痛剧烈,难以忍受,活动受限,皮肤暗红,皮温升高,酷似细菌性蜂窝织炎或急性淋巴管炎。全身症状包括发热,白细胞计数升高和血沉增快。初次发作,轻者数小时或1 ~2 d 内可自行缓解,重者持续数日或数周。有时炎症消退后,局部皮肤暗红、皱褶、脱皮、脱屑伴轻度瘙痒,此为痛风特有的症状。部分痛风发作可有如下诱因:吃高嘌呤食物或饮酒、受冷、劳累、创伤或精神刺激等。
(三)间歇期
间歇期最初常为数月或数年,以后发作次数逐渐增多,间歇期逐渐缩短,受累关节数增多,间歇期间延长,受累关节在间歇期也不再全无症状,最后发展为慢性关节炎。
(四)慢性关节炎期(https://www.daowen.com)
痛风患者从急性转为慢性的只占50%以下。从首次发作到慢性关节炎的出现需要3 ~42 年,平均11.7 年。此时关节炎发作已不明显,多数受累关节发生僵硬和畸形,关节功能多严重受限。
痛风晚期20%~50%的患者可见痛风石,直径从1 mm 到数厘米,其形成与血尿酸的高低,病程及治疗效果密切相关。血尿酸高于0.66 mmol/L、病程10 年以上、未用药物治疗者几乎100%可形成痛风石。
一般认为,痛风石是尿酸钠沉积组织所致。痛风石的好发部位为耳郭,其次为尺骨鹰嘴、跖趾、髌韧带、胫骨结节、手指等血液循环比较迟缓的终端部位,偶尔亦见于眼睑、鼻软骨、阴茎海绵体、包皮、主动脉、心肌、左房室瓣、声带等处,巨大的痛风石的局部皮肤变薄,发红,呈橘皮色,甚至破溃,流出白色晶体液体,如做旋光显微镜检查内容物可发现尿酸钠针形结晶,这是痛风确诊的有力依据。
痛风的1/3 患者可发生肾间质炎症和血管损害,14%患者发生尿路结石,17%~25%患者可死于尿毒症。
继发性痛风也经历上述四个阶段,继发于血液病和糖原储存病的间歇期常较短。
实验室检查:发作期间白细胞增多,血沉增快。晚期尿中常有蛋白质和其他改变,血中非蛋白氮可能升高。血尿酸测定:男性>0.416 mmol/L,女性>0.357 mmol/L 具有诊断价值。但是有2%~3%患者呈典型痛风发作而血尿酸低于上述水平;间歇期或慢性期血尿酸可正常;血尿酸与临床症状严重程度不一定平行应引起注意。血尿酸测定:正常男性给予无嘌呤饮食后。24 h 血尿酸总量不超过3.5 mmol/L(600 mg),若>4.5 mmol/ d,常提示尿酸产生过多。血尿酸测定意义在于有利于痛风分类,因为90%原发痛风血尿酸 <3.54 mmol/ d,而大于4.5 mmol/d 多见于非肾源性继发性痛风;尚有助于临床用药,尿酸排泄少者宜用排尿酸药,而尿酸排泄多者不宜用排尿酸药,而需用抑制尿酸生成药。关节穿刺和痛风石内容物在旋光显微镜可发现白细胞内或外有双折光细针状尿酸钠结晶,普通光镜检出率低,仅半数。这是提高痛风诊断与鉴别诊断水平的关键性检查。
X 线检查:早期X 线片仅见软组织肿胀。以后可见局部骨质疏松、腐蚀或骨皮质断裂。再后则关节附近的骨质出现穿凿样破坏,骨破坏的位置与类风湿性关节炎(RA)不同,在RA 骨边缘性质增生。尿酸盐沉积多的骨质广泛破坏,骨皮质膨胀,局部软组织隆起。痛风石发生钙化的可见钙化阴影。