一、病因病机
（一）中医病机
祖国医学认为骨肿瘤主要是由肾虚骨弱，正气不足，六淫侵袭，七情郁结，气滞、痰凝、血瘀所致。因青少年肾气未充，或禀赋不足，骨骼未坚，老年肾精已亏，骨质萎弱，若外感六淫，内伤七情，或跌仆损伤，导致气滞、血瘀痰凝积聚于骨，而发为本病。
1．气滞
气与血在正常情况下相辅而行，温煦五脏六腑、四肢百骸。若内伤七情，或情志抑郁时间长，会引起阴阳失调，脏腑功能紊乱，导致气滞、气结、气郁、气聚诸多变化，而气血不和，血瘀痰凝，结聚于骨成瘤。
2．血瘀
风寒湿热之邪，侵袭人体，留滞于经络，或跌仆损伤，瘀血停滞于骨，血为有形之物，凝聚日久，则成症结肿块，血瘀则气滞痰凝，肿块日见增大而成石疽。
3．痰凝
痰为体液所化，为体内的病理产物。若外邪侵袭，情志内伤，体质虚弱等，可致气机阻滞，津液不行，积聚为痰，流注于骨，而发本病。故骨肿瘤的发生与痰密切相关。
（二）病因学说
骨肿瘤种类繁多，发病原因不明。关于骨肿瘤的病因正在探索和研究，目前有素质学说、基因学说、慢性刺激学说、病毒学说等。
1．素质学说(https://www.daowen.com)
强调刺激因素在素质存在条件下，发生肿瘤。如胚胎组织异位、残存，经某种刺激而瘤化，胚胎脊索组织残存，可产生脊索瘤；胚胎软骨组织残余，可产生软骨肿瘤。
2．基因（遗传）学说
正常细胞基因改变（突变）发生肿瘤，瘤细胞持续不断增生，并将其生物特性遗传。如遗传性多发性外生骨疣就具有遗传性。此外，骨肉瘤及软骨肉瘤常发生于同胞数人，有家族性。
3．慢性刺激学说
动物实验证明某些化学物质（如甲基胆蒽）可诱发骨肉瘤。一切电离辐射等物理因素，如X 线、镭、氢、钍、放射性核素等，经体内或体外放射，均可导致肿瘤。于实验动物腹腔内注射45钙或89锶，可诱发骨肉瘤。体外放射方面，乳腺癌放射治疗后的肋骨或宫颈癌放射治疗后的盆骨，均可发生骨肉瘤，称为放射后骨肉瘤，放射量均超过3000 rad，潜伏期3 ～30 年。
4．病毒学说
经肿瘤移植、生育接种、电子显微镜检查及组织培养等研究，已确定某些肿瘤是由病毒所引起的。在骨肿瘤方面，曾发现骨肉瘤患者血清中对骨肉瘤的特异性抗体，与骨肉瘤患者接触密切的健康人的血清中也找到骨肉瘤抗体。以人类骨肉瘤不含瘤细胞的提出液接种田鼠，可诱发多种肉瘤，并在人和田鼠肿瘤中发现相同抗原。还有人以电子显微镜观察到人类骨肉瘤或提出液中有类似病毒的颗粒，在实验动物也有同样的发现。
5．良性肿瘤及瘤样病变的恶变
软骨瘤、良性成骨细胞瘤等良性肿瘤，均可变为肉瘤。瘤样病变中纤维异样增生症等亦可恶变肉瘤，这与病期、手术、感染、病理骨折等有关。
临床上注意到有些骨肿瘤患者常回忆患部有外伤史，如扭伤、碰伤等，实际上这类外伤不致引起骨质变化，于骨折部位发生的骨肉瘤极为罕见，很可能是肿瘤发展到一定程度时，一次轻微的外力使症状明显才引起注意。