【病例136】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
【简要病史】
患者，男，3岁。咳嗽、尿血入院，家属诉3 天前吃新鲜蚕豆，尿色如浓茶样，无发热，无尿频、尿急、尿痛，无呕吐及腹泻。实验室结果：RBC 2.56×1012/L，Hb 73.2 g/L，Hct 24.5％，TBil 122.37 μmol/L，DBil 90.10 μmol/L，IgA 0.47 g/L，IgG 6.0 g/L。
【输血疑问】
如考虑蚕豆病，患者要输血吗？要注意些什么？
【病例解析】
患儿Hb 73 g/L，不用输血，停止吃蚕豆。
【患者转归】
停吃蚕豆后，患者好转。
【病例小结】
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是指红细胞G6PD 酶活性降低和/或酶性质改变导致的以溶血为主要表现的疾病。
1.分类 ①G6PD 缺乏不伴非球型红细胞溶血性贫血。②G6PD 伴非球型红细胞溶血性贫血。
2.实验室检查
（1）血、尿、大便常规。
（2）Ret、Hct、TBil、DBil、骨髓象检查。
（3）G6PD 筛选实验：①高铁血红蛋白还原实验。②荧光斑点实验。③硝基四氮唑蓝片法。④变形珠蛋白小体。
（4）确诊实验：G6PD 活性测定。
3.输血指征 Hb＜60 g/L，伴有缺氧症状与体征或心力衰竭者，重症患者出现脑部缺氧或脑细胞水肿症状，如昏迷、抽搐、两眼同向性偏斜，瞳孔散大者可不必等待血红蛋白检查结果，立即输血治疗。
4.相关治疗措施 ①去除诱因，避免使用抗疟药、磺胺药与解热镇痛剂等，有感染的控制感染。②维生素E。③纠正电解质碱化尿液。④新生儿高胆红素血症可输注白蛋白，纠正酸中毒，光疗。⑤输注还原型谷胱甘肽。
若患者输注G6PD 缺乏的献血者的血液，或可加重溶血，本患者为自限性溶血，通常输1～2 次即可。
【相关知识点链接】
红细胞G6PD 缺乏症是一种伴性不完全显性红细胞酶缺陷病。本病分布遍及世界各地，估计全世界有2 亿以上的人患有G6PD 缺乏症。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。
此病诊断并不困难，病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者，结合实验室检查即可确诊。
输血是治疗G6PD 缺乏症患者急性溶血的最有效的手段，对急性溶血者，在去除病因的前提下，可输G6PD 正常的红细胞，若输注G6PD 缺乏的献血者血液，或可加重溶血。本病为自限性溶血，通常输血1～2 次即可。应密切注意肾功能，如出现肾衰竭，应及时采取有效措施。新生儿黄疸可用蓝光治疗，个别严重者应考虑换血疗法，以防止胆红素脑病的发生。
【参考文献】
［1］王卫平.儿科学［M］.8 版.北京：人民卫生出版社，2014.
［2］刘景汉，李志强，王海林.临床单病种输血［M］.北京：人民卫生出版社，2017.
［3］杨雪，谭春泽.李聚林葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症急性溶血与安全输血最新研究进展［J］.中国实验血液学杂志，2018，26（5）：1569-1573