骨质软化症·例题5
关于骨质软化症的叙述正确的是(ACDE)
A．长期维生素D缺乏 B．又称变形性骨炎
C．是成年人的佝偻病 D．骨吸收后被混乱的骨质所替换
E．长期低磷血症
【重点梳理】
1.病因 病因与佝偻病相似，主要有以下方面。
（1）维生素D的合成（日光照射）或摄入不足。
（2）消化道疾病致维生素D的吸收和代谢障碍。
（3）慢性肝、肾功能不良致维生素D转化为活性维生素D减少。
（4）慢性肾小管功能障碍、肾性骨病，致钙、磷从肾小管丢失增加。
（5）机体对活性维生素D不敏感（维生素D抵抗）。
（6）酸中毒、重金属中毒。(https://www.daowen.com)
（7）影响钙、磷在类骨质中沉积的某些药物、肿瘤等。
2.临床表现
（1）疼痛：早期不明显，可自觉腰痛、腿痛，时好时坏。一般是冬末春初疼痛较明显，妊娠、哺乳可使病情加重。可在几个月到几年的时间内逐渐加重，变为持续性疼痛。部位也逐渐扩大，可发展为全身性骨病，如骨盆、胸肋部等。由于骨膜有丰富的神经末梢，负重或肌肉牵拉均可引起剧痛，卧床休息疼痛可缓解。
（2）病理性骨折：轻微的外伤即可发生病理骨折，多见于肋骨、脊柱骨和骨盆等部位。严重时迫使患者长期卧床不起，不敢翻身。
（3）多处骨骼畸形：常见脊柱弯曲度增加、侧弯等，还可有鸡胸、驼背、下肢长骨侧弯、骨盆倾斜、关节畸形、身高降低等。脊柱、胸廓畸形可影响心肺功能。
（4）神经肌肉系统：肌无力、肌萎缩、肌痛，如合并脊髓受压，则出现下肢无力、步态蹒跚；低钙血症时，可有口唇及四肢发麻、蚁行感，面肌痉挛，手足关节僵直、搐搦、抽搐等。
（5）体征：主要体征为骨畸形（见上述）。低钙血症时面部叩击征及束臂加压征阳性。
3.辅助检查
（1）X线摄片：表现为全身普遍性骨密度降低、畸形（椎体双凹变形、妇女骨盆呈三角形等）和假性骨折（Looser线），其中以特征性骨畸形和Looser线的诊断意义较大。可出现骨折或假性骨折或成人的青枝骨折、骨盆X线片常呈三叶形上口。部分病例有指骨骨膜下吸收等继发性甲状旁腺功能亢进表现。
（2）骨密度测量：可发现普遍性骨密度降低，以骨皮质更为明显。
（3）实验室检查：血清钙多正常或偏低，血磷明显降低（多为0．62～0．93mmol／L）；血甲状旁腺激素水平增加；碱性磷酸酶及骨性碱性磷酸酶多中度升高。尿钙明显减少，24小时尿钙多低于1．25mmol／L（50mg）；尿磷变化不定。血维生素D及其他代谢产物测定明显低于正常，维生素D抵抗者则明显升高。
4.治疗 主要方法包括补充维生素D、钙剂和手术治疗。