原发性甲状旁腺功能亢进性骨病·例题6
女性,45岁。反复发作尿路结石,骨痛。骨骼X线显示骨膜下皮质吸收。实验室检查:高钙血症,血清碱性磷酸酶升高,皮质醇抑制试验血清钙不下降。诊断考虑可能为（A）
A．原发性甲状旁腺功能亢进症 B．继发性甲状旁腺功能亢进症
C．散发性甲状旁腺功能亢进症 D．骨软化症
E．维生素D缺乏症
【重点梳理】
原发性甲状旁腺功能亢进性骨病临床症状如下。
1.骨骼系统症状 典型病变是广泛骨丢失、纤维性囊性骨炎、囊肿棕色瘤形成、病理性骨折和骨骼畸形。主要表现为广泛的骨关节疼痛，伴明显压痛。多由下肢和腰部开始，逐渐发展至全身，以致活动受限，卧床不起，翻身亦困难。重者有骨畸形。有囊样改变的骨常呈局限性膨隆并有压痛，好发于肋骨、锁骨外1／3端及长骨等。骨髓被纤维结缔组织填充而出现继发性贫血和白细胞减少等。
2.高血钙低血磷症群(https://www.daowen.com)
（1）消化系统：可有胃纳缺乏、便秘、腹胀、恶心、呕吐等症状。部分可伴有十二指肠溃疡病。
（2）肌肉：四肢肌松弛，张力减退，患者易于疲乏软弱。心动过缓，有时心律失常，心电图显示QT间期缩短。
（3）泌尿系统：多尿、口渴、多饮，尿结石发生率也较高，临床上有肾绞痛，血尿或继发尿路感染。尿结石的特点为多发性、反复发作性、双侧性，结石常具有逐渐增多、增大等活动性现象，连同肾实质钙盐沉积。
（4）中枢神经系统：淡漠、消沉、性格改变、智力迟钝、记忆力减退、烦躁、过敏、多疑多虑、失眠、情绪不稳定和突然衰老等。偶见明显的精神病。
（5）高血钙危象：严重病例可出现重度高钙血症，伴明显脱水，威胁生命，应紧急处理。
3.其他症候群 非特异性关节痛，累及手指关节，有时主要在近端指间关节。皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。
4.多发性内分泌肿瘤Ⅰ型或Ⅱa型 Ⅰ型常伴有胰腺内分泌腺瘤和垂体腺瘤；Ⅱa型常伴有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤。
5.体征 在颈部可触及肿物者为10%～30%。骨骼有压痛、畸形、局部隆起和身材缩短等。心电图显示心动过速，Q-T间期缩短，有时伴心律失常。肾脏受损可有继发性高血压。