纤维结构不良·例题6（Ⅰ～Ⅳ题共用题干）
男孩,9岁。不慎跌倒致伤右上臂后,疼痛、畸形1天。查体:右上臂连续性中断,成角畸形,触痛。
Ⅰ．提示:X线片显示右肱骨中段髓腔呈膨胀性溶骨改变,如磨砂玻璃状,可见不规则的钙化,无骨膜反应,有横行透亮线。最有可能是以下哪种诊断(A)
A．右肱骨骨纤维结构不良合并病理性骨折 B．右肱骨骨巨细胞瘤合并病理骨折
C．右肱骨骨肉瘤合并病理骨折 D．右肱骨嗜酸性肉芽肿
E．右肱骨骨肉瘤合并病理骨折F．右肱骨骨囊肿合并病理骨折
G．右肱骨动脉瘤样骨囊肿合并病理骨折
【重点梳理】
多数患者的主要症状是轻微的疼痛、肿胀以及局部的压痛，病理骨折是常见的并发症。临床上将纤维结构不良分为以下三型。
1.单发型纤维结构不良 病变过程一般是非常良性的，是三型中最多见的。长管状骨多见于股骨近端，其次为胫骨，病变常侵犯干骺端。扁平骨常见于肋骨、颅面骨。肋骨常局限于一段。按其骨质破坏范围又可分为局限型及广泛型两种，前者多见，病变局限，后者病变广泛可破坏骨的大部分。临床症状轻，常觉某局部有不适感、酸胀、轻微疼痛，往往因局部肿胀或发生病理骨折而就诊。
2.多发型纤维结构不良 症状发生早。病变侵犯全身多数骨骼，常偏于一侧肢体，双侧受累时并不对称，并产生各种畸形。若发生在股骨，因多次病理骨折产生畸形，如髋内翻或成角、短肢畸形、严重的呈牧羊杖畸形、产生跛行等。若发生在胫骨，会出现膝外翻或膝内翻、胫骨前凸、小腿过长等畸形。若发生在颅骨，可出现眼球突出并向外下方移位，额部突出的特殊“狮面”面容。多发型病变范围较大。85%的病例发生病理性骨折。
3.Albright综合征 ①皮肤色素沉着斑：呈棕色或棕黄色，或呈典型的牛奶咖啡斑。边缘不规则，界线欠清楚，大小不等，不隆起。色素斑的部位常位于背部。臀部及大腿等处，偏患侧常以中线为界。②性早熟：多见于女性，婴幼儿时期即出现非月经的阴道不规则出血，第二性征提前出现，男性主要表现为生殖器增大。③多发型纤维结构不良的骨质改变：对骨骼发育有影响，骨骺发育比正常儿童快，但因骨骺闭合比正常者稍早，于是成年后身高则比正常人略显矮小。偶有智力减低，合并其他内分泌症状者很少。极少数病例可合并多发肌肉或软组织黏液瘤、甲状腺功能亢进、糖尿病、肾脏及心血管畸形。
Ⅱ．穿刺活检病理报告提示“骨纤维结构不良”,下一步处理方案是(C)
A．手法复位＋小夹板固定 B．手法复位＋石膏固定
C．手术治疗 D．观察随访
E．放射治疗
Ⅲ．手术治疗的方案是(C)
A．局部病灶刮除＋植骨＋钢板内固定
B．节段切除＋植骨＋钢板内固定
C．节段切除＋吻合血管带监测皮岛腓骨移植＋桥式钢板内固定
D．瘤段节段切除煮沸灭活重新植入＋钢板内固定(https://www.daowen.com)
E．节段切除＋小夹板固定
【重点梳理】
刮除和骨移植仅仅且主要适于成人局限性和有症状的纤维结构不良。儿童最好行有限的治疗，对畸形行截骨矫正和内固定。治疗成人与儿童有症状的纤维结构不良，采用病灶清除加内固定比单纯刮除、自体骨松质移植效果为好。对病灶大块切除，或采用冷冻外科可取得较好结果。
1.单发型手术治疗 方法包括刮除、刮除植骨、刮除后采用冷冻外科治疗、刮除植骨并用内固定、刮除病变后用骨骼代用品（骨水泥填充）。单纯刮除或刮除植骨容易复发，主要是因病变清除不彻底而致。局部病灶大块切除，用腓骨或胫骨植骨效果较好。采用刮除病变植骨内固定治疗者，86%效果好，内固定虽不能改变病变过程，但可给受累骨骼提供机械支持。
2.多发型纤维结构不良者 不宜施行手术，应保护患肢，预防畸形发展，防止病理性骨折的发生。青春期并不能停止病变的发展，在成年人以后病变趋向稳定。多发型对有症状的部位、畸形严重者及影响肢体功能者，可采用手术治疗。可行刮除植骨内固定或截骨矫形时同时采用刮除植骨内固定。病理性骨折时可先治疗骨折，待骨折愈合后再行手术治疗。亦可骨折与病变同时治疗。
3.放射治疗 对纤维结构不良无效，反可引起恶变，可恶变为纤维肉瘤或骨肉瘤，软骨肉瘤比较罕见。纤维结构不良不经放射治疗也可发生恶变，多发型明显高于单发型，预后很差恶变率为2%左右。
4.Albright综合征者 可因其他系统并发症于早年死亡。
Ⅳ．骨纤维结构不良需与哪些疾病鉴别(ABCD)
A．孤立性骨囊肿 B．孤立性内生软骨瘤
C．骨巨细胞瘤 D．甲状旁腺功能亢进
E．骨肉瘤F．尤因肉瘤
G．皮质旁骨肉瘤
【重点梳理】
纤维结构不良的鉴别诊断如下。
1.软骨瘤 有时因其溶骨性病灶常含有一些不透X线的薄翼样的影像表现，而且在其软骨样组织中有与纤维结构不良相近的组织学表现，纤维结构不良的影像上比软骨瘤皮质更纤细，病灶弥漫。组织学上有不同的表现，在纤维结构不良的软骨岛周边有典型的纤维骨化组织。
2.骨囊肿 手术中如果纤维组织少，囊腔含液体时，可进一步确定为骨囊肿；组织学上，表现为有松散的水肿或黏液样纤维组织，并有囊性结构和少量骨小梁。这种情况多见于成年人，常常很难确定是静止的囊性纤维结构不良还是成熟的骨囊肿，尤其是充满修复的骨化纤维性组织的骨囊肿。
3.骨母细胞瘤 如果溶骨病灶边界清楚，并有边界不清的致密区，组织学上，含有新形成的骨小梁的富含细胞的结缔组织时，应鉴别骨母细胞瘤。两者的鉴别，组织学不同是关键，成骨细胞瘤没有纤维性基质，有丰富的新形成的不成熟骨，周围分布大量成骨细胞，组织内富含血管。
4.多发型纤维囊性骨炎 多发型纤维结构不良需要与甲状旁腺功能亢进产生的多发性纤维囊性骨炎鉴别。多发型纤维囊性骨炎多见于成年人或老年人，疼痛较重，血钙高，血磷低，碱性磷酸酶高。多发型纤维结构不良还需与多发性软骨瘤相鉴别。
5.神经纤维瘤病 Albright综合征者应与神经纤维瘤病鉴别。后者往往有家族史，亦有色素沉着斑，还可有增生性疣、皮下结节、广泛的软组织增生。各种骨骼畸形表现但骨质囊样变少见，无性早熟现象。