遗传性多发性骨软骨瘤·例题7

遗传性多发性骨软骨瘤的特征有(ABC)

A．遗传性　B．常合并骨骼短缩或畸形

C．恶变率比单发者高　D．组织学上与单发者无本质差别

E．随骨骼发育成熟,肿瘤可停止生长

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1.概述　遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性骨软骨瘤、骨干性续连症，遗传性软骨发育不良。男女发病比例约2∶1。特征是：①遗传性。②骨骼畸形及骨短缩。③较之单发的骨软骨瘤更高的恶变率。

2.临床表现　主要是全身多发的骨性包块，分布广泛且相对对称，可以发生于任何存在软骨的骨骼，在长骨为干骺端，躯干骨主要发生在近端次级骨化中心或骨突的中心。由于骨骺发育受限及不平衡，故多伴有骨骼短缩和畸形，如身材较矮小，膝、踝、肘、腕关节的内外翻畸形。最典型的畸形发生在前臂和腕部：由于尺桡骨发育不平衡，桡骨向桡、背侧弯曲或尺偏畸形伴桡骨小头脱位。随着骨骼发育成熟，肿瘤亦停止生长。

3.影像学表现　与单发的骨软骨瘤基本相同，只是数量上的差异以及骨骼的畸形。

4.治疗　手术指征为：①各种原因导致的疼痛。②影响关节功能。③压迫神经和血管。④肿瘤巨大，影响外观。⑤明显的骨骼畸形，切除肿瘤同时矫正畸形。⑥肿瘤生长活跃，有恶变倾向者。手术方法及切除范围同单发性骨软骨瘤。骨骼畸形的处理，尽量等到骨骼成熟后进行。