一、疾病概念
重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍而引起的慢性疾病。主要临床特点为受累骨骼肌极易疲劳，经休息或抗胆碱酯酶药物治疗后症状部分好转。
（一）病因和发病机制
本病是自身免疫性疾病，发病与体液免疫、细胞免疫有关；有的发病与胸腺瘤有关；部分发病与病毒感染、遗传因素有关。其发病机制尚未完全明确。近来研究发现本病患者于神经肌肉接头处存在乙酰胆碱受体的抗体损害突触后膜，使受体显著减少，乃导致神经肌肉传导障碍。多数病例常伴有其他免疫性疾病，如甲状腺功能亢进、红斑狼疮、类风湿性关节炎等结缔组织疾病。主要在肌肉和胸腺肌纤维间有界限清楚的“淋巴溢出”，可有散在和局限性肌纤维萎缩及变性。部分患者还有局限性或全心肌炎。晚期病例的骨骼肌可发生萎缩。成人重症肌无力局限于眼型者不影响生命。累及延髓、呼吸肌者较易扩展成全身型，进展迅速的全身型与暴发型易致危象，预后凶险。
（二）病情评估
1．病史
详细询问病史，本病任何年龄均可发病，女性多于男性，约3 ∶2。总体上本病有两个发病高峰年龄，第一个高峰为20 ～30岁，以女性为多；第二个高峰为40 ～50岁，以男性为多，多并发胸腺瘤。
本病的诱因因素有感染、过度疲劳、精神刺激、月经、妊娠、分娩、药物等，这些因素常使病情加剧或诱发危象。
2．临床表现
患者起病隐袭，偶有急性发病者。初期常表现单侧或双侧睑下垂，复视，晨轻晚重，经休息后可暂时恢复。病变累及表情肌时，闭目、露齿均无力。咬肌、咽肌受累时，则咀嚼吞咽困难，语言不清，声音嘶哑。颈项肌和四肢肌肉受累时，抬头困难，肢体无力。呼吸肌受累时，可出现呼吸困难，咳嗽无力。根据受累部位，可将患者分为以下类型。
（1）全身型：吞咽困难，抬头困难，四肢无力等，但呼吸障碍较少见。
（2）延髓型：吞咽、咀嚼无力，发音不清等。
（3）眼肌：如睑下垂、复视等，多见于儿童。
（4）肌萎缩型：病后肌萎缩明显，称为“肌无力性肌病”。
（5）先天性肌无力型：少数婴儿出生时即存眼外肌无力，有家族性倾向，胸腺与血清学无异常。
（6）新生儿肌无力型：重症肌无力妇女所生的子女中，10%～15%呈肌无力表现，多呈一过性。一般在1 ～12周内可自行缓解，可能与致病因子由母体传递胎儿所致。
重症患者可出现呼吸肌麻痹，以致呼吸肌无力不能维持换气功能而出现肌无力危象，大多由感染、过度疲劳、妊娠、分娩、创伤或停药后发生。表现为呼吸困难、端坐呼吸、大汗淋漓、有窒息感，静脉注射滕喜龙5 ～10 mg，20 ～30分钟后症状明显减轻。
肌无力危象可分为3种危象：
1．肌无力危象
为疾病发展所致。多见于暴发型或晚期全身型。静脉注射依酚氯铵2 ～10 mg，可见暂时好转。
2．反拗性危象
主要见于全身型。在服用抗胆碱酯酶剂中，由于全身情况改变如上呼吸道感染、手术后、分娩后等而突然对药物不起疗效反应。依酚氯铵试验无改变。
3．胆碱能危象
为使用抗胆碱酯酶药物过量所致。常伴有药物副作用如瞳孔缩小、出汗、唾液增多等。依酚氯铵试验症状加重。