【诊断与鉴别诊断】
1.临床诊断
1993年，中华医学会呼吸系统疾病学会修订和补充了第二次修订的结节病诊疗方案，制定了第三次修订的结节病诊疗方案。该方案的临床诊断标准如下：
（1）胸片出现两侧肺门及纵隔对称性淋巴结肿大（偶见单侧肺门淋巴结肿大），伴有或不伴有肺内网状、结节状、片状阴影，必要时可参考胸部CT进行分期。
（2）组织活检证实或符合结节病的病理（取材部位可以为浅表肿大淋巴结、纵隔肿大的淋巴结、支气管内膜的结节、前斜角肌脂肪垫淋巴结、肝穿刺或肺活检等）。
（3）Kveim试验出现阳性反应结果。
（4）血清血管紧张素转化酶（SACE）的活性升高（一般接受激素治疗或无活动性的结节病患者SACE的活性可在正常范围内）。
（5）5 TU（国际结素单位）PPD-S（1∶10000）试验或5 TU旧结核菌素（1∶2000）试验的结果为阴性或弱阳性反应C。
（6）高钙血症、尿高钙、碱性磷酸酶升高、血浆免疫球蛋白升高、支气管肺泡灌洗液中T淋巴细胞及其亚群的检测结果可作为结节病活动性诊断的参考。有条件的单位可用67镓同位素照射后的SPECT成像或W照相，以了解病变侵犯的程度和范围。
具有满足以上（1）、（2）或（1）、（3）条的患者，可诊断为结节病，而（4）、（5）、（6）条为诊断的重要参考指标。应注意综合判断并动态观察。
结节病的诊断应符合以下3个条件：
（1）临床表现如进行性呼吸困难、咳嗽、发烧、盗汗和体重减轻的情况，和X线胸片表现即双肺门淋巴结病和/或胸部微结节和HRCT证据与结节病相符。
（2）活检证实有非干酪样坏死性类上皮结节。
（3）除外其他原因引起的肉芽肿性疾病，如结核、淋巴瘤、癌症等。目前，结节病的诊断缺乏有效、特异的非创伤性方法，其中组织病理学检查是诊断的金标准。
2.结节病诊断用语(https://www.daowen.com)
（1）结节病：不仅病理所见典型，而且临床特征也典型。
（2）不除外结节病：表现为肉芽肿性病变，但病理特征不典型，临床典型或不典型。
（3）局部性结节病样反应：组织学上一般符合结节病，但同时也存在其他已确诊的疾病，比如恶性肿瘤等。
3.分型与分期
结节病一般可分为两型，即为胸内结节病和全身多脏器结节病，全身多脏器结节病可表现为胸内、胸外均受侵犯。根据X线胸片表现，目前国际上通常把胸内结节病分为以下五期：
（1）0期：无异常X线胸片表现。
（2）Ⅰ期：肺门淋巴结肿大，而肺部无异常表现。
（3）Ⅱ期：肺部呈弥漫性病变，同时伴有肺门淋巴结肿大。
（4）Ⅲ期：肺部出现弥漫性病变，但不伴有肺门淋巴结肿大。
（5）Ⅳ期：出现肺纤维化。
其中0期占初诊病例的5%～10%，Ⅰ期约占40%，Ⅱ期占30%～50%，Ⅲ期约占15%，Ⅳ期低于5%。但国内1993年制定的结节病诊断和治疗方案仍将其分为0期、Ⅰ期、ⅡA期（相当于上述分类Ⅱ期）、ⅡB期（相当于上述分类Ⅲ期）和Ⅲ期（相当于上述分类Ⅳ期）。
4.鉴别诊断
淋巴结肿大结节病应与淋巴瘤、肺门转移癌和肺门淋巴结结核区分开来。Ⅳ期肺纤维化应与矽肺和特发性肺纤维化相区别。