【病因和发病机制】

【病因和发病机制】

PAM是一种罕见疾病,以肺泡内弥漫的磷酸钙盐沉积为特征,目前认为该病为SLC34A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病。

PAM发病机制为:(https://www.daowen.com)

(1)SLC34A2属于溶质转运蛋白家族,SLC34,SLC34A2基因与磷酸钠协同转运蛋白的编码有关,主要参与机体无机磷代谢。SLC34A2基因发生变异,导致钙盐、磷酸盐无法代谢而沉积在肺泡内,此外,乳腺、小肠、肾脏、胰腺、卵巢中SLC34A2基因可表达,故除肺脏钙化外,也可出现肾钙化、心包钙化、胆结石、肾结石和前列腺钙化。

(2)存在长期刺激因素或者吸收不完全的肺组织渗出物均可形成钙化。随着病情的进展,微结石累及的肺泡不断增多,肺功能进行性下降。