【诊断和鉴别诊断】

IPH的诊断依据：

（1）反复发作的咳嗽、痰中带血或咯血、气促、呼吸困难，面色苍白、口唇发绀。

（2）实验室检查：小细胞低色素性贫血。

（3）影像学表现可呈磨玻璃影、斑片状浸润影、实变影及小叶间隔增厚，无特异性。

（4）发作期痰、胃液或肺泡灌洗液中找到含铁血黄素吞噬细胞，纤维支气管镜肺活检缺乏小血管炎的表现。

（5）除外其他和弥漫性肺泡出血有关的疾病，如支气管扩张、间质性肺炎、结缔组织病、系统性血管炎、心血管疾病等。(https://www.daowen.com)

本病误诊率极高，可能与其发病隐匿、临床表现多样、对此病的普遍认识不够有关。典型的三联征（咯血、缺铁性贫血、胸部影像学提示肺部浸润影）在临床上较少见，为了达到早期诊断与早期治疗，如果患者出现不明原因的缺铁性贫血（尤其是儿童），铁剂治疗和输血治疗后病情得不到改善，并伴肺部浸润性阴影时，应该考虑到IPH的可能。

临床上经常需要与下列疾病进行鉴别：

（1）Goodpasture综合征：为病因不明的过敏性疾病，临床特点是反复咯血、贫血和蛋白尿，X线胸片显示双侧对称性肺门周围浸润。肾小球基底膜有IGM线样沉着，做肾穿刺活检可明确诊断。本综合征有肾小球肾炎的改变和血清中抗GBM抗体阳性，而特发性肺含铁血黄素沉着症没有肾小球肾炎和血清中抗GBM抗体阳性的改变，一般前者病情更为严重，临床上应该不难诊断。

（2）ANCA相关性小血管炎：可表现有咯血、呼吸困难，肺部出现浸润性阴影，但是经常伴有肾脏受累的表现，出现血尿、蛋白尿、少尿，血清中ANCA阳性，肾脏活检有小血管炎的改变。

（3）粟粒性肺结核：当IPH的影像学呈现粟粒性结节影时，且临床表现有痰中带血、发热、乏力等症状时，需要与粟粒性肺结核鉴别，尤其在结核高发地区。IPH的粟粒性结节常以两肺门及中下野多见，肺尖少见，粟粒性肺结核则常为分布、大小、密度均匀的结节影。抗酸染色、PPD实验、肺泡灌洗液检查可以协助鉴别诊断。

（4）其他原因所致肺泡出血疾病：包括系统性红斑狼疮、韦格纳肉芽肿、白塞病、特发性冷球蛋白血症等，这些疾病反复的广泛肺泡出血可以引起继发性肺含铁血黄素沉着症，在临床表现上与特发性肺含铁血黄素沉着症非常相似，也可以有贫血、咯血和肺部浸润性阴影，但其还有各自的损害和临床表现，组织病理学也有明显不同，临床上不难做出诊断。