【诊断和鉴别诊断】
吸烟史和典型的X线检查结果是怀疑PLCH的关键。从影像学表现来看，胸部X线检查可见双肺呈对称性分布的结节状和网状结节状影。但是胸部平片对诊断PLCH的价值有限，肺部CT检查成为目前诊断的重要方法。对于中青年吸烟者，胸部HRCT表现为双侧对称的小结节影和囊腔影，以双上、中肺野为焦点，不涉及肋膈角。结合BALF，CDla阳性朗格汉斯细胞大于5%，临床诊断为PLCH。PLCH的明确诊断依赖于通过侵入性手术组织活检，肺活检或胸腔镜检查是诊断PLCH的主要方法。而经支气管活检也可能是重要的用来排除临床和影像上与PLCH相似的疾病的方法，可排除的疾病有结节病、超敏性肺炎、感染或淋巴管肌瘤病等。但经支气管活检诊断PLCH的存在有一定的局限性，包括：
（1）病灶和斑片状疾病的取样可出现偏差，晚期疾病中细胞或活性结节的稀少或缺失。
（2）疾病出现的部位通常较偏远，不易取样。
（3）Langerhans细胞破碎和难以识别“星状疤痕”。
（4）要求高度怀疑才能确定适当的免疫染色。
（5）可能增加气胸的风险。
PLCH确诊需进行严格控制的免疫组织化学检查，通常的免疫特征包括S-100、CD1a和Langerin（CD207）的表达，Langerin和CD1a敏感性高且特异性强，可为诊断提供重要价值，与Langerin相比，CD1a对PLCH细胞染色的敏感性为94%～100%。同时若组织病理显示典型的以细支气管为S-100染色阳性，也可以诊断。但S-100蛋白在正常间质性肺炎、隐源性机化性肺炎、淋巴间质性肺炎、分枝杆菌、结节病和真菌感染等疾病中的特异性较低。此外，S-100蛋白可在多种细胞类型中表达，包括神经、肌上皮和滤泡间树突状细胞。被诊断为PLCH病的患者还需要检查肺外器官的受累情况，如髋骨、皮肤、垂体、淋巴结、甲状腺、肝脏和脾脏。
由于PLCH可累及不易活检的器官和组织，从而延迟诊断。通过非侵入性诊断操作从PLCH患者外周血提取的cfDNA中检测到BRAFV600E突变。即所谓的“液体活检”。液体活检可以减轻这一困难，也有望成为新的研究热点。(https://www.daowen.com)
诊断时应注意与其他囊性病变的鉴别，如肺气肿、肺淋巴管平滑肌肌瘤病、支气管扩张、结节病等疾病。
PLCH是一种与吸烟有关的肺病，应该与肺气肿区分开来。在肺气肿早期，胸部HRCT显示出多发圆形的无壁低密度区，称为多发密度降低区，周围的肺组织相对正常（图5-26-5）。组织病理学证实，低密度区是肺小叶中心的破坏区。当病变发展为重度肺气肿时，破坏区域融合，肺血管纹理稀疏。值得注意的是，PLCH的症状经常与肺气肿合并存在。
PLCH需要与LAM鉴别。LAM是一种发生在育龄妇女中的异常平滑肌细胞增殖性疾病，主要涉及肺、淋巴结和肾脏等器官和系统。胸部HRCT显示薄壁囊性阴影，分布均匀且弥散。大多数患者的囊性阴影分布无上中下肺不同，内带和外带的分布也无差异。肺底和肋膈角也会受累。囊腔大小较为均匀一致（图5-26-6）。
此外，PLCH需要与支气管扩张区分开来。支气管扩张症的胸部HRCT显示多个囊壁明确的囊性阴影。囊性阴影沿着支气管树分布。囊壁相对较厚，在肺周围分布较少。支气管扩张呈轨道征，支气管扩张迂曲呈分支和环状阴影，合并感染时囊状影可见气液平面，这可以与PLCH相区别。大约1/3的PLCH患者纵隔或支气管旁淋巴结轻度肿大，应与结节病区分开来，并且文献报道过极少数的肺结节病患者的胸部HRCT表现为多发囊状阴影。
图5-26-5 胸部HRCT示小叶中央性囊腔，无可见壁，为小叶中心型肺气肿
图5-26-6 胸部HRCT示双肺广泛不连续囊腔，无纤维化，囊腔影分布无上中下肺的差别，为LAM