【病因与发病机制】

1.FIPILI/PDGFRA融合基因

2003年，Cools等在11例高嗜酸性粒细胞综合征（HES）患者中的6例及体外培养的EOL-1（慢性嗜酸粒细胞白血病细胞系）中，检测到FIP1L1/PDGFRA（F/P）融合基因。研究发现由于del（4）（q12q12）导致FIP1L1基因融合并固化激活PDGFRA，后者为表达具有酪氨酸激酶活性的蛋白质，从而激活下游靶标转录活化因子5（STAT5），后者刺激嗜酸粒细胞持续增殖，致嗜酸粒细胞异常增生，凋亡受阻。Cools等检测发现FIP1L1基因的断裂点往往不固定，常发生在第7号至第10号内含子长约40 kb的区域内；而PDGFRA基因的断裂点常固定于第12号外显子内。F/P是第一个因染色体缺失而非易位获得功能的融合基因。

2.某些恶性血液病包含嗜酸粒细胞异常克隆(https://www.daowen.com)

目前研究发现，在某些恶性血液病的细胞遗传学异常结果中，包含引起嗜酸粒细胞增生的异常克隆，主要与酪氨酸激酶受累有关。主要包括：部分不典型慢性粒细胞白血病（CML）患者t（4∶22）（q12∶q11），形成BCR-PDGFRA融合基因；M4Eo、M2b分别为t（8∶21）（q22∶q22）和inv（16）（p13∶q22）形成AML1-ETO融合基因和CBFβ-MYH11融合基因；存在-5、-7、5q-、7q-等染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者；部分骨髓增殖性疾病（MPD）患者可有PDGFRβ重组；系统性肥大细胞增多症常有KIT等位点突变；8q11综合征，其致病作用与8q11上的FGFR1有关。

3.异常表型的T淋巴细胞

2004年，Roufosse等首次描述了异常T淋巴细胞克隆型高嗜酸性粒细胞综合征（LHES）。经FCM检测提示这类患者外周血中有CD3-CD4+CD8-异常表型的T淋巴细胞亚群，能产生大量的白介素IL-5、IL-3、粒单细胞集落刺激因子（GM-CSF）刺激嗜酸粒细胞过度生成。