问 题
1.进一步应做的检查是（ ）。
A.红细胞沉降率 B.PDD试验 C.粪常规 D.结肠镜
E.腹腔镜
2.结肠镜检查：右半结肠呈节段性炎症改变，有鹅卵石样外观并多次活检。可确诊为CD的病理改变是（ ）。
A.瘘管形成 B.全层性炎症 C.纵行溃疡 D.肛门病变
E.非干酪性肉芽肿
问题1解析：答案ABCD。
问题2解析：答案E。
◎诊断
（一）IBD疑似病例诊断
腹痛、腹泻、便血和体重减轻等症状持续4周以上或6个月内类似症状反复发作2次以上，临床上应高度怀疑IBD。IBD常合并的表现包括：发热，生长迟缓、营养不良、青春期发育延迟、继发性闭经、贫血等全身表现，关节炎、虹膜睫状体炎、原发性硬化性胆管炎、结节性红斑、坏疽性脓皮病等胃肠道外表现，肛周疾病如皮赘、肛裂、肛瘘、肛周脓肿等。
（二）IBD诊断标准
1.CD诊断标准
CD缺乏诊断的“金标准”，需要结合临床表现、内镜检查、组织病理学检查及影像学检查进行综合分析，采取排除诊断法，主要排除肠结核、其他慢性肠道感染性疾病、肠道恶性肿瘤及自身免疫性疾病的肠道病变，并随访观察。
（1）临床表现：儿童CD最常发生于学龄期和青春期，发病高峰年龄为9～17岁。CD临床表现多样，包括慢性起病、反复发作的右下腹或脐周腹痛伴明显体重下降、生长发育迟缓，可有腹泻、腹部肿块、肠瘘、肛周病变以及发热、贫血等全身性表现。需要注意的是，经典的“三联征”（腹痛、腹泻和体重下降）只在约25%的CD患儿中出现，少部分CD患儿以肛周脓肿和肛周瘘管起病。
（2）内镜检查：内镜下胃肠道典型表现为病变呈节段性、非对称性、跳跃性分布，可见阿弗他溃疡、裂隙样溃疡、纵行溃疡、铺路石样肠黏膜、肠腔狭窄、肠壁僵硬等（图3-4-1）。结肠镜检查是CD诊断的首选检查，镜检应达回肠末端。对于疑似IBD患儿需常规进行胃镜检查和小肠镜检查，小肠镜检查优先考虑胶囊小肠镜，气囊辅助式小肠镜只在特殊情况下考虑，如经胃镜、结肠镜检查联合组织活检及胶囊小肠镜检查后，仍不能确定IBD者，须考虑气囊辅助式小肠镜进行组织活检进一步明确。
（3）组织病理学检查：内镜检查需要进行黏膜组织活检行组织病理学检查，要求多段（包括病变部位和非病变部位）、多点取材。除了常规的组织病理学检查外，对于有条件的单位，尚需进一步行抗酸染色、活检组织结核分枝杆菌的核酸检测、EB病毒的免疫组织化学及原位杂交、巨细胞病毒（CMV）免疫组织化学等检查明确是否存在结核分枝杆菌、EB病毒及CMV感染。CD组织病理学特点为全层肠壁淋巴细胞增生、非干酪样肉芽肿、局灶性隐窝结构异常、局灶性固有膜深部的淋巴细胞浆细胞增多、裂隙样溃疡、阿弗他溃疡、黏膜下神经纤维增生和神经节炎、杯状细胞通常正常。如为手术标本，手术切除标本大体病理特点为肠管跳跃性病变、融合的线性溃疡、铺路石样外观、瘘管形成、肠系膜脂肪包绕、肠腔狭窄、肠壁僵硬。
（4）影像学检查：初诊患儿用磁共振小肠成像（magnetic resonance enterography，MRE）或CT小肠成像评估小肠病变，可发现IBD的特征性改变、评估肠道的炎症范围及破坏的程度（狭窄或穿孔性病变）。对于年龄小于6岁患儿首选MRE进行小肠影像学检查。盆腔MRI用于检测疑似或合并肛周病变的CD患儿，评估肛瘘及肛周脓肿的位置及范围，评估手术及药物治疗疗效。腹部超声检查对回肠末端病变的敏感性较高，超声检查结果的精确性与检查者的经验及专业程度有关。
诊断要点：世界卫生组织（WHO）曾提出CD诊断标准的6个诊断要点，已在2010年儿童IBD诊断规范的专家共识意见中详细说明，可供参考。CD完整的诊断包括临床类型、疾病活动度、有无并发症（狭窄、肛瘘）等。
疾病评估：CD诊断成立后，需要全面评估病情，制订治疗方案。
①临床类型：可按巴黎分类进行分型。
②疾病活动度的评估：临床上用儿童克罗恩病活动指数（pediatric Crohn's disease activity index，PCDAI）来评估儿童CD的疾病活动严重程度并进行疗效评价。(https://www.daowen.com)
2.UC诊断标准
UC的诊断主要综合临床表现、内镜及组织活检病理的特点进行分析，依靠典型的内镜下连续性结肠慢性炎症及组织学表现，在排除感染性和其他非感染性结肠炎的基础上做出诊断。
（1）临床表现：持续性血便伴腹泻是UC的最常见临床症状，伴不同程度的全身症状，包括关节、皮肤、眼口及肝胆等肠外表现。肠外表现在6岁以上患儿中多见。
图3-4-1 CD内镜下表现
（2）结肠镜检查：典型UC病变多从直肠开始逐渐向近端发展，呈连续弥漫的黏膜炎症。结肠镜下表现为黏膜呈颗粒状，充血、质脆易出血、血管纹理模糊或消失，弥漫性点状糜烂，浅溃疡或小溃疡。伴脓性分泌物附着，反复发作的UC可表现为假息肉及黏膜桥形成。如果全结肠炎伴回盲瓣累及，末端回肠可表现为非糜烂性红斑或水肿，称为“倒灌性回肠炎”。若非全结肠累及的UC，回肠末端黏膜应为正常（图3-4-2）。应常规同时行胃镜检查。
（3）组织病理学检查：无论黏膜组织是活检标本还是手术标本，特征性的组织学均表现为隐窝结构改变和炎性浸润。隐窝结构改变包括隐窝的分支、扭曲、萎缩和黏膜表面的不规则，炎性浸润即局灶性或弥散的基底部浆细胞增多。
（4）不典型UC：对于儿童UC，典型的表现不多见，需要认识5种不典型病变。
①直肠赦免，即内镜下直肠黏膜无典型UC表现，但组织学检查符合典型UC表现。
②短病程，即患儿在起病不久就接受结肠镜检查并活检，活检组织提示片状炎性病变或缺少典型的隐窝结构异常，多见于10岁以内诊断UC的儿童。初次评估UC诊断后不迟于6周内重复活检可提高诊断准确性。
③盲肠斑片，即表现为左侧结肠炎合并盲肠炎症（常为阑尾周围炎症）。盲肠炎症部位活检可表现为非特异性炎症病变。
④上消化道受累，即UC患儿可存在上消化道病变，可表现为胃内糜烂或小溃疡，但非匍匐形或纵形。组织学表现为散在的或局灶性炎症，无肉芽肿（隐窝周围肉芽肿除外）。
⑤急性重度UC，即病理上可表现为黏膜全层炎或深溃疡，其他特征不典型。无淋巴细胞浸润，“V”形的裂隙样溃疡。
疾病评估：UC诊断成立后，需要进行病情的全面评估，包括临床类型、病变范围、疾病活动度。临床类型分为初发型和慢性复发型，初发型是指无既往病史而首次发作，慢性复发型是指在临床缓解期再次出现症状。病变范围推荐采用巴黎分类。从疾病活动性的严重程度来看，UC病情分为活动期和缓解期，活动期的疾病按严重程度分为轻、中、重度。儿童UC疾病活动指数（pediatric ulcerative colitis activity index，PUCAI）可以用来评估疾病活动性。
◎鉴别诊断
在诊断过程中，以反复发热、腹痛、腹泻等症状为线索，该患儿应注意排除下列疾病。
图3-4-2 UC结肠镜下表现
（1）肠结核：主要表现为低热、腹痛、腹泻、体重减轻，红细胞沉降率升高，肠镜检查可见溃疡形成。但该患儿无结核接触史，结核抗体、T-spot、PPD试验、胸片及胸部CT均未见结核病灶，故不考虑该病，必要时取肠黏膜行结核菌培养。
（2）溃疡性结肠炎：以腹痛、腹泻、血便为主，可伴有发热，一般肠外症状不明显，肠镜检查可见溃疡及纤维渗出，不伴有息肉样增生。该患儿血便不明显，肠镜下左半结肠黏膜正常，横、升结肠见息肉样增生，因此排除溃疡性结肠炎。
（3）肠道细菌感染：各种细菌，如志贺菌、空肠弯曲菌、沙门菌、大肠杆菌、耶尔森菌等感染均可引起，常有流行病学特点（如不洁食物史或疫区接触史），急性起病，主要表现为发热、腹泻、腹痛，具自限性（病程一般数天至1周，不超过6周），抗菌药物治疗有效；粪便检出病原体可确诊。
（4）白塞氏病：该病一般临床以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤和眼部病变最为常见，但全身各脏器均可受累。伴有消化道溃疡时临床表现为腹痛、腹泻、便血，肠镜下表现为胃肠道黏膜表浅小溃疡。