问 题
1.根据目前患儿临床特征及实验室检查，初步考虑诊断是什么？
A.粒细胞缺乏 B.金黄色葡萄球菌败血症
C.X连锁无丙种球蛋白血症 D.白血病
2.什么情况下需要警惕原发性免疫缺陷病？
A.疫苗感染 B.反复皮肤、软组织感染
C.婴儿期外周血淋巴细胞计数明显降低 D.胸片提示胸腺缺如
3.低丙种球蛋白病因有哪些？
A.免疫缺陷病 B.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
C.免疫抑制剂治疗 D.肾病综合征
4.该患儿主要靠什么检查确诊？
A.基因检查 B.骨髓穿刺
C.胸部X线平片 D.四唑氮蓝染料试验
5.该患儿可能的基因突变为（ ）。
A.Btk基因突变 B.WAS基因突变
C.CYBB基因突变 D.NCF1基因突变
问题1解析：答案ABC。
问题2解析：答案ABCD。(https://www.daowen.com)
问题3解析：答案ABCD。低丙种球蛋白可能原因为生成减少，如多种免疫缺陷病（X连锁无丙种球蛋白血症、重症联合免疫缺陷病、高IgM综合征、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、重症营养不良、免疫抑制剂应用等）；也可能是丢失增多所致，如肾病综合征。
问题4解析：答案A。
问题5解析：答案A。
◎背景知识
1.儿童免疫球蛋白发育特点
由于母体IgG能通过胎盘，因此出生时婴儿血清IgG水平甚高。随着母体IgG消失，婴儿血清IgG于生后3～5个月降至最低点，自身的IgG逐渐产生，于8～10岁时达成人水平。IgM和IgA出生时几乎为零，IgM发育最快，于6～8岁时达成人水平；IgA于11～12岁时接近成人浓度（图7-3-1）。
图7-3-1 免疫球蛋白的个体发育
免疫球蛋白在正常同龄儿均值的2 SD可视为正常。年长儿和成人总免疫球蛋白（包括IgG、IgM和IgA）大于6 g/L者，应视为正常，低于4 g/L或IgG低于2 g/L时提示缺陷。
2.淋巴细胞亚群
各淋巴细胞亚群的代表细胞及其意义见表7-3-1。
表7-3-1 各淋巴细胞亚群的代表细胞及其意义
3.原发性免疫缺陷病早期识别线索
疫苗感染，慢性破坏性气道感染，反复皮肤、软组织感染，男性、早发、血小板顽固减少，婴儿期外周血淋巴细胞计数明显降低，男性婴儿糖尿病伴严重水泻，重症EB病毒感染，婴幼儿HLH，良性淋巴结、脾脏肿大伴自身免疫，严重过敏、高IgE伴感染。
其他如有原发性免疫缺陷病家族史，婴儿期生长发育迟缓或停滞、脐带脱落延迟（＞30天）、伴或不伴惊厥的低钙血症、持续腹泻、血清免疫球蛋白降低、胸片提示胸腺缺如、淋巴结及扁桃体缺如，也提示原发性免疫缺陷病可能（综合国际上的预警指标）。