问 题
请小结一下病情特点，并做出初步诊断。
问题解析：患儿年龄小，在否认外伤等诱因下，出现皮肤瘀斑，部分为瘀肿，提示为出血性疾病，并且先天性止血、凝血系统疾病可能较大。血常规示血小板计数正常，不考虑血小板减少所致出血，但不排除血小板功能不良；凝血检查发现活化部分凝血活酶时间明显延长，需考虑凝血因子缺乏所致疾病。患儿性别男，年龄小，后天性凝血异常（如自身抗体所致）的可能不大，需考虑遗传性凝血异常，如血友病。
◎概述
血友病（hemophilia）是一组X染色体连锁隐性遗传的出血性疾病，分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）两型。临床表现为关节、肌肉、内脏等自发性或轻微外伤后出血，反复关节出血导致关节活动障碍。男性人群中，血友病A、B的发病率分别约为1/5 000、1/25 000。所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。对血友病的早期识别和诊断，以及积极、合理的预防和治疗十分重要，可以避免出血以及出血造成的骨关节病及残疾等并发症，有利于儿童身心的健康成长。
◎病因及发病机制
血友病A和B均为典型的X-连锁隐性遗传，缺陷的基因（FⅧ基因和FⅨ基因）均位于X染色体长臂末端。FⅧ基因长186 kb，其缺陷的类型包括最常见的内含子倒位，以及大片段缺失、重排、点突变等；FⅨ基因常见缺陷包括点突变、移码突变、缺失、插入等。基因缺陷的类型与疾病严重度有关，重型血友病A中基因倒位的发生率占40%左右；而在轻至中型血友病A中，核苷酸错义突变的发生率约为86%。
缺乏正常FⅧ、FⅨ等位基因的男性表现出血友病的症状。因血友病患者的Y染色体正常，故其儿子基因型、表型均正常；而其所有的女儿因遗传了带有缺陷基因的X染色体，成为携带者。女性携带者具有来自母方的正常FⅧ、FⅨ等位基因，故无血友病临床症状，但女性携带者将有缺陷的FⅧ、FⅨ基因遗传给她的儿子（1/2为血友病，1/2为正常）和其女儿（1/2正常，1/2为携带者）。
FⅧ与FⅨ均为产生凝血酶的关键因子。正常情况下，组织因子和FⅦ共同激活FⅨ形成FⅨa，FⅨa、FⅧa、钙离子及磷脂组成复合物激活FX，产生FXa，然后FXa作用于凝血酶原形成凝血酶。这个过程中离不开FⅧ和FⅨ的参与，缺乏两者中的任何一种都将严重影响凝血酶和纤维蛋白的产生，导致自发出血或轻微外伤后难以止住的出血。
◎诊断
1.临床表现及分型
血友病A和血友病B的临床表现相似，均为不同程度的出血表现，其特点是延迟、持续而缓慢的渗血。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ或FⅨ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，本病分为3型。
（1）重型：FⅧ或FⅨ活性＜1%，常＜2岁时就出血，在婴儿期开始学爬、学走后出现出血症状。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节血肿、畸形多见。此外还可见皮肤、黏膜出血，如瘀斑、鼻衄、口腔出血等；严重危及生命的出血，如内脏出血、颅内出血等，相对少见。(https://www.daowen.com)
（2）中间型：FⅧ或FⅨ活性为1%～5%，起病多在童年后期，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，程度也轻于重型。
（3）轻型：FⅧ或FⅨ活性为5%～40%，起病多在青少年期，因运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活、参加运动，极少发生关节血肿。
2.实验室检查
（1）筛选试验：临床怀疑为出血性疾病时，首先进行血常规、血涂片检查，初步排除血小板异常后，进行凝血常规检测，包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、抗凝血酶Ⅲ、纤维蛋白原等。血友病A、B通常仅活化部分凝血活酶时间延长，并且可被正常血浆所纠正。但需要注意的是，部分血友病患儿活化部分凝血活酶时间可在正常范围，特别是一些轻型患儿。如高度怀疑血友病，需进行确诊试验。
（2）确诊试验：仅有活化部分凝血活酶时间延长，或其他临床特点提示血友病时，须进一步检测凝血因子FⅧ、FⅨ、FⅪ、FⅫ活性和血管性血友病因子抗原（vWF：Ag），必要时检测狼疮抗凝物。低于正常的FⅧ或FⅨ活性水平，在排除血管性血友病和获得性血友病后，具有确诊意义。同时，根据活性水平的高低，将血友病A和血友病B分为轻、中、重三型。
（3）基因诊断：基因诊断检测到相应FⅧ、FⅨ基因突变有助于确诊血友病，同时也有助于进行致病基因携带者的诊断及产前诊断。基因变异类型对于病情严重程度及抑制物形成风险均有提示作用。
◎鉴别诊断
（1）获得性血友病：无基因异常的非血友病患儿，因各种因素如恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染等的作用，导致免疫功能紊乱产生抗FⅧ或FⅨ自身抗体，中和了相应凝血因子的活性导致凝血功能障碍，临床表现类似血友病。凝血检查结果与血友病相似：活化部分凝血活酶时间延长、FⅧ：C或FⅨ：C减低，但延长的活化部分凝血活酶时间不能被正常血浆所纠正。无出血既往史及家族史、凝血因子抑制物检测结果阳性可诊断。
（2）血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）：vWD发病率为0.5%～1.5%，远高于血友病A或B，但仅1%患者有出血表现。出血模式与血友病不同，以皮肤黏膜出血为主。确诊及分型需要检测von Willebrand因子（vWF）抗原及活性、胶原结合实验、FⅧ结合实验、血小板黏附和聚集试验等，也可依靠基因诊断。
（3）生理性凝血因子缺乏：生后0～6月龄的新生儿和婴幼儿，尤其是早产儿，FⅨ会有一定程度减低，多为正常水平的20%～30%，之后随月龄增加而逐渐升至正常，需要鉴别。需要注意的是，FⅧ在胎儿出生后就已基本在正常水平。
（4）继发性凝血因子缺乏：肝功能异常、维生素K缺乏及DIC等可致继发性凝血因子缺乏，但多伴多种凝血因子缺乏。