病历摘要补充
查体：体重8 kg，脉搏130次/分，呼吸28次/分，SpO2 88%，血压78/55 mmHg，神志清，精神尚可，消瘦，口唇稍青紫，哭闹时明显，无特殊面容，双肺呼吸音粗，未闻及明显啰音，心前区无隆起或凹陷，心音中等，胸骨左缘中上方可闻及4/6级收缩期响亮的喷射性杂音，伴传导，可触及震颤，腹软，肝脾未触及，肌力、肌张力无异常，可见轻度杵状指（趾）。
辅助检查：心脏超声报告法洛四联症（右房、右室增大，左房、左室较小，室间隔增厚，右室壁肥厚约4.5 mm；增宽的主动脉骑跨于室间隔之上，骑跨率约30%；室间隔膜周可见大段回声缺失约12.9 mm，缺失处双向分流；室上嵴前移，右室流出道狭窄，最窄处内径8.5 mm）；心电图示窦性心律（图10-2-1）。
图10-2-1 心电图
胸部X线检查示肺动脉段凹陷，心尖向上（图10-2-2）。
血常规示白细胞9.2×109/L，中性粒细胞65.1%，淋巴细胞40.9%，血红蛋白158 g/L，红细胞5.2×1012/L，血小板299×109/L。
◎临床表现
1.发绀
发绀是当表皮静脉的还原血红蛋白升高至5 g/100 mL时出现的皮肤、黏膜颜色变蓝。大多数患者在出生时或出生后不久即出现发绀，程度及出现时间与肺动脉狭窄程度及动脉导管是否关闭有关。常见于唇、甲床、球结膜等，在哭闹、激动、寒冷、活动量增加时加重。
2.缺氧发作
缺氧发作也称为发绀发作、强直发作或重发绀发作，在轻度发绀的婴儿中也可发生。表现为喘息（快而深的呼吸）、发绀加重及心脏杂音消失。严重者可引发中枢神经系统缺氧加重，甚至死亡。在哭闹、排便、体力活动加剧等情况下，心室水平发生大量右向左分流而诱发。伴发PaO2下降、PaCO2升高、pH下降，刺激呼吸中枢，出现喘息、高频通气，进一步增加了体静脉回流，而回流的体静脉血射入主动脉，导致动脉氧饱和度进一步下降，形成了恶性循环。
3.蹲踞(https://www.daowen.com)
患儿多有蹲踞症状，行走、活动时常下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，可使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿常喜欢大人抱起，双下肢呈屈曲状。
4.杵状指（趾）
杵状指（趾）是由中央性发绀导致的甲床下软组织生长所致。发绀持续6个月以上可出现杵状指（趾），故杵状指（趾）常在出生后6个月或年龄更大时才出现，最早见于拇指（拇趾），且该处最明显。早期表现为指（趾）尖发亮、发红，完全形成后，指（趾）变粗、变宽，甲床凸起（图10-2-3）。
图10-2-2 胸部X线检查
5.其他
少数情况下，非发绀型法洛四联症的婴儿可无临床症状或因为室间隔水平大量左向右分流而出现充血性心力衰竭。
6.体格检查
体格检查时可见不同程度的发绀、气促。胸骨左缘可触及右心室搏动，中上方通常可以触及收缩期震颤，可以听到源于主动脉的喷射性喀喇音。胸骨左缘中上方可闻及长而响亮（3/6～5/6级）的喷射性收缩期杂音。杂音来自肺动脉狭窄，但是常容易与VSD的杂音混淆。年龄较大的婴儿及儿童可见杵状指（趾）。
图10-2-3 杵状趾示意图